Хвороба Хартнупа: етіологія, тип успадкування, симптоми і методи лікування

Хвороба Хартнупа – це тяжка генетична патологія, що характеризується порушенням метаболізму амінокислот. Це захворювання супроводжується авітамінозом, затримкою розвитку, шкірними та неврологічними проявами. Як розпізнати цю патологію у дитини? І як успадковується така аномалія? У статті ми розглянемо причини, ознаки та способи лікування хворобі Хартнупа.

Етіологія

Триптофан – це незамінна амінокислота, яка необхідна організму. Отримати це корисна речовина людина може тільки через їжу. Триптофан всмоктується в кишечнику, а навіщо бере участь в синтезі нікотинової кислоти (вітаміну B3).

Причиною хворобі Хартнупа стає мутація в гені, який відповідає за обмін триптофану. Це вроджена патологія, яка передається по спадку. Існує два шляхи розвитку захворювання:

Внаслідок генної мутації у пацієнта погіршується всмоктування триптофану в ШКТ. Амінокислота накопичується в кишечнику і взаємодіє з бактеріями. В результаті біохімічної реакції утворюються токсичні продукти розпаду, які отруюють організм. Це вкрай негативно позначається на стані шкіри і нервової системи.

Через генетичного збою триптофан виділяється в підвищених кількостях разом з сечею. В організмі утворюється дефіцит цієї амінокислоти. Це призводить до зниження синтезу нікотинової кислоти і розвитку авітамінозу. Це відбивається на стані слизових оболонок і шкіри, а також на роботі травної системи.

Дивіться також: Розпухло коліно болить - чим лікувати?

Лікарі виділяють також додаткові несприятливі умови, які можуть ускладнити перебіг хвороби Хартнупа:

дефіцит білка і вітамінів у раціоні;
перевтома;
надмірне перебування під сонячними променями;
емоційне перенапруження.

Ці фактори можуть значно погіршити стан хворого.

Сторінка: 1 2 3 4