Хвороба Маркіафави-Мідоелі (пароксизмальна нічна гемоглобінурія): причини, симптоми, діагностика і лікування

Хвороба Штрюбинга – Маркіафави, або хвороба Маркіафави – Мідоелі – це рідкісне гематологічне захворювання, що загрожує життю і характеризується венозними і артеріальними тромбозами, внутрішньосудинним гемолізом, системними ураженнями внутрішніх органів. Клінічні симптоми недуги досить різноманітні. У числі найбільш типових ознак – приступообразні поперекові, абдомінальні болі, загальна слабкість, потемніння сечі. Основним діагностичним методом визначення пароксизмальної нічний гемоглобинурии виступає проточна цитометрія (низька експресія GPI-зв’язувальних білків на кров’яних клітинах). В якості основної патогенетичної терапії використовують моноклональні антитіла. Також застосовуються фолати, препарати заліза, переливання крові.

Загальні характеристики хвороби

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія – важка хронічна патологія крові, в основі якої лежить гемоліз усередині судин. Хвороба характеризується високим рівнем смертності. При даному захворюванні відбувається зміна структур еритроцитів, тромбоцитів і нейтрофілів. Хвороба Маркіафави – Мідоелі вперше була докладно описана в 1928 році патологоанатомом з Італії Е. Маркиафавой, а також його учнем Мідоелі. Поширеність патології в світі (на 100 000 чоловік) становить 15,9 випадку. Середній вік маніфестації патологічного процесу в більшості випадків – 30 років. Кілька частіше цією хворобою страждають жінки. Патологія часто поєднується з апластичною анемією та мієлодиспластичний синдром.

Дивіться також:  Чому сверблять нижче коліна ноги: свербіж гомілок. Причини, діагностика і методи лікування