Мутація – це успадковані нащадками зміни геному. Зміни спадкового матеріалу, укладеного в клітку, ділять на три групи. На геномні, хромосомні і генні. Саме про генної або, по-іншому, точкової мутації і піде мова. Саме вона вважається справжньою проблемою в сучасній генетиці.

Що таке точкова мутація?

Генні зміни зустрічаються частіше, ніж хромосомні і поліплоїдні (геномні). Що це таке? Точкові мутації являють собою заміну, виняток або вставку одного азотистого підстави (похідні піримідину) замість іншого. Зміни виникають в некодирующейся (сміттєвої) ДНК і, в основному, ніяк себе не проявляють.

Процес зміни відбувається при подвоєнні ДНК в живих клітинах (реплікація), кросинговері (обмін гомологічними ділянками хромосом) або в інші періоди клітинного циклу. В ході регенерації клітинних структур усуваються зміни і пошкодження ДНК. Крім того, вони самі можуть служити причиною мутацій. Приміром, якщо хромосома розірвано, то при її відновленні втрачається частина нуклеозитфосфатной пари.

Якщо процеси регенерації з якихось причин недостатньо добре працюють, мутації стрімко накопичуються. Якщо зміни виникли в генах, що відповідають за репарацію, може перерватися робота одного або багатьох елементів. Внаслідок чого число мутацій різко зросте. Тим не менш, часом трапляється протилежний ефект, коли зміна генів ферментів регенерації веде до зменшення частоти мутацій інших структурних одиниць спадковості.

Більшість точкових мутацій, як і інших, шкідливі. Виникнення їх з корисними ознаками відбувається нечасто. Але саме вони є основою процесу еволюції.