Микроматричный хромосомний аналіз (ХМА) — високотехнологічний метод оцінки каріотипу на предмет наявності певних мутацій, пов’язаних із збільшенням кількості ДНК-копій (дупликация), або з втратою частини генетичного матеріалу (делеція). Такі аномалії часто стають причиною спадкових захворювань, тому ХМА є важливим діагностичним інструментом сучасної медицини. Зазвичай цю технологію використовують для перевірки генотипу плода, а також немовлят і дітей.

Загальна характеристика методу

Микроматричный хромосомний аналіз інакше називають молекулярним кариотипированием. Метод заснований на технології ДНК-гібридизації з генетичними маркерами (заздалегідь відомими специфічними послідовностями нуклеотидів), вбудованими в носій (матрицю). Дослідження дозволяє проаналізувати безліч ділянок хромосом і виявити наявність структурних перебудов (аберації), пов’язаних з нестачею або надлишком генетичного матеріалу.

Метод не призначений для визначення точкових мутацій в генах, проте володіє більш високою роздільною здатністю в порівнянні з традиційним кариотипированием. За допомогою ХМА можна виявити субмікроскопічні перебудови, які відіграють важливу роль у патогенезі різних захворювань, включаючи вроджені аномалії і порушення розумового розвитку.