Мітохондріальна міопатія – це термін, який об’єднує групу захворювань, в більшості своїй вражаючих м’язи (рідше – очі, мозок і інші частини тіла).

Які чинники провокують розвиток подібних патологій? Які причини? Які симптоми вказують на наявність у людини міопатії? І, найголовніше, як лікувати такий стан? Про це і багато чому іншому зараз мова і піде.

Типи мітохондріальних захворювань

З їх розгляду хотілося б почати. Кожен недуга даного характеру обумовлено біохімічними, структурними або генетичними дефектами мітохондрій. Вони приводять до одного і того ж наслідку – до порушення тканинного дихання.

Передається схильність виключно по жіночій лінії, але до дітей обох статей. Патологічні порушення зазвичай проявляються в дефектах різних ланок в дихальної ланцюга, циклі Кребса або процесах бета-окислення.

Варто обмовитися, що далеко не всі регулятори і ферменти, які є необхідними для повноцінного функціонування мітохондрій, проходять кодування через мітохондріальну ДНК. У ряді випадків у цьому процесі бере участь ядерна ДНК.

І перед тим як перейти до докладного розповіді про те, що це таке – мітохондріальна міопатія, слід розглянути групи захворювань даного походження. Всього їх дві:

• Спадкові синдроми, які обумовлені генними мутаціями. Це синдроми Кернс-Сейра, Пірсона, Барта, MELAS, MERRF і т. д.
• Вторинні захворювання, які включають порушення клітинного енергообміну. Сюди відноситься глікогенез, печінкова недостатність, рахіт, діабет, гіпопаратиреоз, панцитопенія, мігрень, а також синдром хронічної втоми.

Типи мітохондріальних спадкових захворювань існує набагато більше. У список включені такі недуги:

• Цукровий діабет, що супроводжується глухотою.
• Синдром Вольфа-Паркінсона-Уайта. Серцева патологія, що характеризується аномальним збудженням шлуночків.
• Оптична нейропатія Лебера. Практично завжди чревата втратою зору, яка припадає на ранній пубертатний період.
• Енцефалопатія нейрогастроинтенстинального характеру.
• Розсіяний склероз.
• Атаксія, нейропатія.
• Тунельний зір, сліпота, деменція, птоз.
• Синдром Лея. Також відомий як підгостра некротизирующая энцефаломиопатия.

Слід обмовитися, що спочатку мутації такого роду вважалися рідкісними. Але в результаті дослідження на 10 відомих генетичних аномалій, в якому брало участь 3000 новонароджених, такі виявилися в досить великій кількості – у 1-го немовляти з 200.