Сьогодні, коли дослідження по розшифровці генома людини вже завершені і перейшли в практичну площину, коли діагностична медицина здатна визначити генетичні відхилення у ембріона, для багатьох обивателів залишається незрозумілим, що таке каріотип геном. У даній статті ми дамо визначення і позначимо розходження цих двох понять.

Ази молекулярної біології

Що таке ген? Це вся сукупність генного матеріалу – 22 аутосомы і пара статевих хромосом у ядрі та мітохондріальні ДНК, які, за даними проекту «Геном людини», містять 3,1 мільярда пар основ (нагадаємо – аденін, гуанін, цитозин і тимін).

Що таке каріотип? Це набір ознак (число, форма і розмір) хромосом, який характерний для кожного біологічного виду (видовий каріотип) і кожного окремого індивіда (індивідуальний каріотип).

Стандарт і патологія

Каріотип, норма якого суворо видоспецифична, є головним обмежувачем у межвидовом схрещуванні. Наприклад, каріотип вашого домашнього кота 38, XY, а каріотип чоловіка 46, XY або жінки 46, ХХ. Перші цифри вказують на кількість парних аутосом (гомологічних хромосом), а букви – на статеві хромосоми, які визначають стать особини.

Як вже зрозуміло, каріотип біологічного виду Homo sapiens включає 22 пари хромосом, які мають однакову форму і розмір і 1 пару статевих хромосом (XY –чоловічий, ХХ – жіночий кариотипы). Будь-які відхилення від такого нормального каріотипу у людини призводять до різного роду порушень в розвитку і найчастіше летальны. Згідно з сучасною статистикою, лише близько 0,5% плодів з відхиленнями в каріотипі донашиваются жінками до закінчення вагітності.