Синдром Робинова – рідкісне спадкове захворювання, що характеризується низькорослістю, аномальним розвитком голови, обличчя, скелета, статевої системи. Риси обличчя дітей з подібним синдромом нагадують 8-тижневий плід, з-за чого у цього захворювання є інша назва – «обличчя плоду». Особливості розвитку черепно-лицевої частини можуть проявлятися аномально великою головою, опуклістю чола, широкими очницями. Ніс може бути невеликим, злегка кирпатим, а ніздрі як би втягнуті в перенісся.

Особливості патології

Синдром Робинова включає аномалії розвитку передпліч, укорочені пальці ніг, рук, маленькі руки, пальці широко поставлені. Спостерігаються патології розвитку ребер, сколіоз, хребет може бути недорозвиненим.

Серед відхилень у статевій системі виділяють аномально маленький пеніс, а у дівчаток – гіпоплазію клітора і подовження статевих губ.

В деяких випадках спостерігаються аутосомно-рецесивні зміни. Це відбувається при аутосомно-рецесивному типі спадковості. При такій формі люди мають множинні аномалії кісток.

Форми

Синдром Робинова відносять до моногенной формі онкогенетических патологій. Є два типу успадкування хвороби: аутосомно-рецесивний і аутосомно-домінантний. В останньому випадку клінічні прояви виражені слабо, а деякі взагалі відсутні. Така форма зустрічається найчастіше.

При рецесивному вигляді ознаки синдрому Робинова виражені, аж до важких скелетних аномалій розвитку. За статистикою, хворі з подібним видом найчастіше зустрічаються в Омані, Туреччини, колишньої Чехословаччини. Вчені це пов’язують з кровною спорідненістю людей цих місць.