Синдрому Казабаха-Меррітт являє собою судинну пухлину, яку медики називають гемангіомою. Таке новоутворення може розташовуватися на внутрішніх органах і під шкірою. Захворювання завжди супроводжується різким зниженням кількості тромбоцитів, анемію, яка характеризується занадто маленьким об’ємом гемоглобіну і еритроцитів.

На тлі тромбоцитопенії порушується процес згортання крові, через що часто з’являються раптові зовнішні і внутрішні кровотечі. Найчастіше аномалії піддаються новонароджені діти.

Код гемангіоми за МКХ-10 – Р83.

Особливості

Захворювання вважається досить рідкісним. Найчастіше зустрічається гемангіома нирки, але навіть вона сьогодні успішно піддається лікуванню.

Формування пухлин і виникнення кровотеч пов’язано насамперед з відхиленнями в структурі крові. Тромбоцитопенія і надмірна активація фибронолиза призводять до накопичення формених частинок крові в зоні новоутворення, де вони під впливом природних факторів руйнуються.

Причини розвитку патології

На думку медиків, синдром Казабаха-Меррітт є генетичною хворобою і передається у спадок, переважно за аутосомно-домінантним типом.

Крім цього, існує ряд припущень, що стосуються причин цього захворювання:

Здавлювання дитини в момент його проходження по родових шляхах, різні родові пошкодження. При генетичній схильності до цього захворювання навіть незначні гематоми здатні призвести до розвитку гемангіоми.

Прийом майбутньою матір’ю заборонених при вагітності медикаментів.

Несприятлива екологічна обстановка, наприклад, опромінення майбутньої матері радіацією – ці умови впливають безпосередньо на ДНК, провокуючи формувань мутацій і, отже, різних аномалій у роботі організму.

Це основні причини синдрому Казабаха-Меррітт. Однак варто сказати, що ця хвороба досі не вивчена до кінця.

Клінічна картина

Головний симптом синдрому – це наявність гемангіом. Що вони собою являють? Це судинні пухлини, які виникають найчастіше відразу після народження. Правда, гемангіоми можуть вже бути на тілі дитини ще в утробі матері.

Поступово судинні пухлини збільшуються в розмірах, поширюючись на близнаходящиеся структури. Якщо вони локалізуються на внутрішніх органах, діагностика істотно ускладнюється. Не виявлена вчасно хвороба загрожує раптовою тромбоцитопенією, яка тягне за собою внутрішні і зовнішні кровотечі.

Діагностика синдрому Казабаха-Меррітт

Виявити це захворювання зовсім не складно, якщо воно вражає шкіру і помітно візуально. Якщо ж аномалія охоплює тканини внутрішніх органів, діагностика стає скрутною. Обстеження новонароджених дітей в такому випадку проводиться всіма доступними методами:

Аналіз периферичної крові. Обов’язково показаний немовлятам при появі аномальних кровотеч. Тест може показати сильне зниження кількості тромбоцитів і рівня фібриногену. У деяких випадках лікарі рекомендують батькам скористатися тестом на протромбіновий час. Такий моніторинг дозволяє точно визначити швидкість згортання крові в природних умовах.

Хромосомні тести. Це генетичні дослідження, спрямовані на визначення патологічного гена, який власне і призводить до розвитку захворювання.

Біопсія ангіоми. Одна з найбільш ефективних методик, яка передбачає взяття біологічного матеріалу для дослідження. У забраної рідини може бути виявлений великий обсяг зруйнованих тромбоцитів, фібрину та інших формених частинок крові.

Магнітно-резонансна томографія.

Ангіографія.

Ізотопне дослідження.

Комп’ютерна томографія.

Специфічні ознаки

Варто сказати, що синдром Казабаха-Меррітт завжди з’являється відразу після народження або в перші тижні життя дитини, але не пізніше 4-5 місяців. До того ж захворювання завжди характеризується виникнення гемангіоми, анемії та тромбоцитопенії. Якщо ж клінічна картина є неповною, можна запідозрити наявність іншої патології. Тільки інструментальні і лабораторні способи діагностики дозволяють з точністю визначити діагноз і особливості перебігу хвороби.

Особливості терапії

Лікування цієї складної хвороби обов’язково має бути комплексним. Причому, чим раніше приступити до терапії, тим більших успіхів можна добитися в процесі.

Лікарі можуть порекомендувати кілька оптимальних тактик лікування, залежно від тяжкості патології та особливостей її перебігу. Сучасна медицина пропонує декілька способів лікування синдрому Казабаха-Меррітт:

• медикаментозна терапія;
• хірургічне втручання;
• променева терапія;
• пневматична стиснення.

Клінічні рекомендації синдром Казабаха-Меррітт у дітей

Якщо вибрано консервативне лікування, то дитині призначається стандартна терапевтична схема. Вона включає в себе кілька різних груп препаратів:

Таблетки “Преднізолон”. Від чого вони допомагають? Це стероїдний гормон, що в нормальних умовах виробляється залозами. Він активно використовується лікарями для підтримки нормальної роботи внутрішніх органів при аутоімунних патологіях. Прописується цей препарат в якості допоміжної терапії. Таблетки можуть викликати побічні ефекти у вигляді кровотеч, ожиріння, порушень в роботі травного тракту, поява горба, придушення гормональної активності. Вартість препарату коливається в межах 100-130 рублів.

“Метипред” – кортикостероїд, майже аналогічний преднізолону. В складі також міститься додатковий радикал – метил, який надає підтримуючу дію. Може призначатися в якості заміни “Преднізолону”, оскільки легше переноситься дітьми і володіє меншою кількістю побічних ефектів. Вартість складає приблизно 240-260 рублів.

“Преднізон” – точний аналог Преднізолону” від іншого виробника. Ціна препарату досягає близько 120 рублів.

“Метотрексат” – вітчизняне ліки, яке по своєму механізму дії відповідає антагоніста фолієвої кислоти. Цей препарат запобігає ріст і розвиток пухлини. До побічних ефектів можна віднести: розлади в роботі травного тракту, згубний вплив на репродуктивні органи, печінку, нирки, імуносупресивну дію. Вартість “Метотрексату становить 160-180 рублів.

“L-аспарагиназа” – ефективне ферментативне засіб, призначений для боротьби з пухлинами різного походження. Розщеплює амінокислоти, потрібні новотворення для розвитку і зростання. До побічних ефектів лікарі відносять: гемостаз, порушення діяльності центральної нервової системи, алергічні реакції, виразки у травному тракті. Ціна препарату становить приблизно 220 рублів.

“Даунорубицин” – засіб у вигляді розчину для внутрішньом’язового введення. Допомагає боротися з різними новоутвореннями, запобігаючи процес поділу клітин пухлини. Не виключено розвиток побічних реакцій: кровоносних застоїв, флебітів, алергічних реакцій, порушень репродуктивної функції, серцевої недостатності. Вартість препарату досягає близько 520 рублів.

“Цитарабін” – пригнічує діяльність пухлинних клітин і гальмує обмінні процеси в них. Дається дітям у вигляді таблеток. До побічних ефектів медики відносять: втому, апатію, облисіння, депресивний стан, поява бронхоспазмов, придушення роботи імунітету, виникнення плям на шкірі. Вартість препарату становить не більше 60 рублів.

Додаткові рекомендації

Крім усього іншого, медики призначають малюкам інтерферони – спеціальні розчини, що вводяться дітям внутрішньом’язово або внутрішньовенно крапельним способом. Вони запобігають самостійне знищення видозмінених кров’яних клітин і зміцнюють імунну систему новонародженої дитини, полегшуючи його самопочуття. Ці препарати значно допомагають ослабленому організму, який страждає від патологічних процесів, відновитися.

Якщо стан малюка раптово погіршився і розвинувся синдром дисемінованого внутрішньосудинного згортання, дитині прописуються антиагреганти та інші медикаменти, що сприяють розрідженню крові. Такі ліки підбираються в індивідуальному порядку кожному немовляті.

Оперативне втручання

Якщо гормональна консервативна терапія виявляється неефективною або виявлена гемангіома нирки, здатна привести до розвитку синдрому ДВЗ, призначається видалення пухлини хірургічним шляхом. Те ж саме стосується випадків, в яких новоутворення чинять тиск на внутрішні органи і заважають нормальному кровотоку в них.

Хірургічне видалення здійснюється лише в крайніх випадках, при цьому виникло новоутворення повністю видаляється. Зазвичай, стан дитини після операції швидко приходить в норму. В період реабілітації лікарі прописують малюкові гормональні препарати, завдяки яким він досить-таки швидко одужує.

Затягувати з рішенням про проведення операції не варто, оскільки з-за цього можуть незворотно постраждати внутрішні органи.

Фізіотерапія

Пневматична стиснення – сучасний результативний спосіб лікування тромбоцитопенії і гемангіоми. Така терапія дозволена дітям, яким протипоказані антикоагулянти.

Пневматична стиснення призводить до посилення венозного відтоку з місць скупчення крові. Така процедура найчастіше дозволяє повністю усунути виниклу пухлина.

Променева терапія може бути показана маленьким пацієнтам при неефективності консервативних способів лікування. Механізм цієї процедури досить простий: під впливом випромінювання клітини пухлини просто руйнуються.

Кріодеструкція може бути використана, якщо гемангіома розташовується зовні. Для усунення пухлини в такому випадку застосовуються максимально низькі температури, які призводять до руйнування клітин.

Прогноз

Гемангіома (код за МКХ-10 – Р83) – це патологія, яку цілком можна вилікувати. Єдиним небезпечним наслідком хвороби вважається розвиток синдрому ДВЗ і подальшого крововиливу в мозок або життєво-важливі органи. Адже на тлі такої патології вони можуть повністю відмовити.

Крім того, діти, які перенесли синдром Казабаха-Меррітт, нерідко піддаються розвитку хронічних захворювань.

Так що, дуже важливо вчасно проводити терапію і при відсутності необхідного ефекту приступати до знешкодження гемангіоми радикальним способом.