Синдром Казабаха-Меррітт: причини, симптоми, діагностика і лікування

Клінічна картина

Головний симптом синдрому – це наявність гемангіом. Що вони собою являють? Це судинні пухлини, які виникають найчастіше відразу після народження. Правда, гемангіоми можуть вже бути на тілі дитини ще в утробі матері.

Поступово судинні пухлини збільшуються в розмірах, поширюючись на близнаходящиеся структури. Якщо вони локалізуються на внутрішніх органах, діагностика істотно ускладнюється. Не виявлена вчасно хвороба загрожує раптовою тромбоцитопенією, яка тягне за собою внутрішні і зовнішні кровотечі.

Діагностика синдрому Казабаха-Меррітт

Виявити це захворювання зовсім не складно, якщо воно вражає шкіру і помітно візуально. Якщо ж аномалія охоплює тканини внутрішніх органів, діагностика стає скрутною. Обстеження новонароджених дітей в такому випадку проводиться всіма доступними методами:

Дивіться також:  Як не заразитися ротавірусної інфекцією: способи передачі, профілактика
  • Аналіз периферичної крові. Обов’язково показаний немовлятам при появі аномальних кровотеч. Тест може показати сильне зниження кількості тромбоцитів і рівня фібриногену. У деяких випадках лікарі рекомендують батькам скористатися тестом на протромбіновий час. Такий моніторинг дозволяє точно визначити швидкість згортання крові в природних умовах.
  • Хромосомні тести. Це генетичні дослідження, спрямовані на визначення патологічного гена, який власне і призводить до розвитку захворювання.
  • Біопсія ангіоми. Одна з найбільш ефективних методик, яка передбачає взяття біологічного матеріалу для дослідження. У забраної рідини може бути виявлений великий обсяг зруйнованих тромбоцитів, фібрину та інших формених частинок крові.
  • Магнітно-резонансна томографія.
  • Ангіографія.
  • Ізотопне дослідження.
  • Комп’ютерна томографія.