Спадкові та вроджені патології – це велика проблема для сучасної медицини, незважаючи на те, що вони зустрічаються вкрай рідко, не більше ніж у 5% новонароджених. Спадкові захворювання формуються на тлі порушень в генетичному апараті клітини зародка. Вроджені патології з’являються внаслідок ушкодження плода протягом усього процесу розвитку.

Найбільша небезпека двох патологій – це величезний ризик народження дитини з неправильно сформованими внутрішніми і зовнішніми органами. Постраждати може не тільки тіло, але і головний мозок, органи слуху і зору. Якщо від вродженого дефекту ще можна позбутися, хоча і рідко, то від хвороби, яка виникла на тлі змін у генетичному апараті – не можна.

Синдром Дубовиця

Це спадкове генетичне розлад, що характеризується фізичними відхиленнями та розумовою відсталістю різного ступеня. Відхилення розвиваються ще в перинатальному періоді при нормальній вагітності у матері. Затримка в розвитку зберігається на все життя і найчастіше на тлі дефіциту ваги. Розлад вкрай непередбачувано у своїх проявах.

До характерних проявів відносять: низький зріст, мала вага, шкірний висип і лицьові деформації. У більшості випадків хворі страждають мікроцефалією. Хворі з цим синдромом непосидючі, расторможенные і надмірно рухливі.

Історична довідка та епідеміологія

Синдром Дубовиця в 1965 році вперше описав педіатр з Англії – Ст. Дубовіц. Насправді сталося це набагато раніше, в 1931 році, але він опублікував своє дослідження тільки через 34 роки. У лікаря було дві пацієнтки, дівчатка з практично однаковими симптомами: незвичайний зовнішній вигляд, гіпоплазія, олігофренія і лущення шкіри. Спочатку лікар припустив, що це синдром Блума, але пізніше він зрозумів, що це все ж нова нозологічна форма, яку в подальшому і назвали в його честь.

Сьогодні встановлено, що синдром однаково часто зустрічається у хлопчиків і дівчаток. Станом на 2002 рік в країні було зареєстровано 200 випадків народження дітей з синдромом. Вважається, що насправді випадків набагато більше, але вони або не розпізнається лікарями, або проходять під іншими діагнозами.

Клінічна картина

Основні симптоми синдрому Дубовиця пов’язані з особовими аномаліями. Найчастіше саме вони є ключовими для постановки діагнозу. Для діток з таким розладом характерно:

• похилий лоб;
• широка спинка носа;
• плоскі і навіть нерозвинені надбрівні дуги, з рідкими бровами;
• рідкісні або, взагалі, відсутні волосся на голові;
• скошене підборіддя;
• вузький розріз очей;
• дефіцит маси тіла;
• високий або хрипкий голос;
• диспластичные вушні раковини;
• велику відстань междуглазья;
• невеликого розміру нижня щелепа.

Нерідко у хворих спостерігається птоз. Що це означає в даному випадку? Найчастіше це опущення однієї частини обличчя або тільки очі.

Характер дітей з синдромом характеризується гіперактивністю, сором’язливістю і впертістю.

Приблизно у 50% дітей з розладом спостерігається екзема або лущення шкірного покриву. Такі проблеми найчастіше виникають на обличчі, згинальних поверхнях і голові. Багато пацієнти страждають карликовістю або низькорослістю. Зменшення розмірів черепа або мікроцефалія – це ще одна характерна ознака. Можлива затримка у розвитку щелепної кістки, що тягне за собою проблеми з прорізуванням зубів і множинним карієсом.

Часто дітки народжується з вагою 2,5 кг, при цьому в нормальний дев’ятимісячний термін, але з ознаками внутрішньоутробної гіпоплазії.

Інші ознаки

Крім підвищеної активності, діти з синдромом можуть мати розумову відсталість різного ступеня тяжкості, але все ж найчастіше вона протікає в легкій формі або, взагалі, відсутня. Часто виявляється затримка в розвитку кісткової системи, явно виражена аномалія ніг.

В цілому клінічна картина цієї недуги настільки різноманітна, що практично кожен випадок має свої індивідуальні особливості, так як генетичний розлад може проявитися в будь-якій системі органів.

Причини

Синдром Дубовиця має аутосомно-рецесивний тип спадкової передачі. Передбачається, що він розвивається на тлі мутації одного з генів, який встановити поки не вдалося. Раніше висувалася версія, що причиною є близькі кровні зв’язки батьків, однак пізніше вдалося встановити, що такий випадок з усіх описаних випадків був лише один.

Діагностика та лікування

Для виявлення синдрому Дубовиця біохімічні критерії відсутні, тому постановка діагнозу проводиться на основі сукупності клінічних проявів. У ряді випадків вдається лише на рентгенологічному обстеженні виявити відхилення у розвитку кісток.

Головне, щоб лікар провів диференційну діагностику із захворюваннями, що мають подібну клінічну картину: з синдромом Блума, фетального алкогольного синдрому і т. п.

Під час виношування плоду, на ультразвуковому дослідженні при виявленні затримки внутрішньоутробного розвитку і мікроцефалії, може виникнути підозра в наявності синдрому плода.

Лікувальні заходи при синдромі Дубовиця спрямовані лише на стимуляцію психомовного розвитку і коригування поведінкових розладів.

Сьогодні не існує специфічної профілактики для даного типу розладу. Однак прогноз дуже хороший, за однієї умови – регулярному відвідуванні лікаря. В більшості випадків, діти з синдромом, що мають невелике відхилення у розумовому розвитку, ведуть звичайний спосіб життя.