Синдром Дубовиця. Рідкісне генетичне розлад з позитивним прогнозом

Інші ознаки

Крім підвищеної активності, діти з синдромом можуть мати розумову відсталість різного ступеня тяжкості, але все ж найчастіше вона протікає в легкій формі або, взагалі, відсутня. Часто виявляється затримка в розвитку кісткової системи, явно виражена аномалія ніг.

В цілому клінічна картина цієї недуги настільки різноманітна, що практично кожен випадок має свої індивідуальні особливості, так як генетичний розлад може проявитися в будь-якій системі органів.

Причини

Синдром Дубовиця має аутосомно-рецесивний тип спадкової передачі. Передбачається, що він розвивається на тлі мутації одного з генів, який встановити поки не вдалося. Раніше висувалася версія, що причиною є близькі кровні зв’язки батьків, однак пізніше вдалося встановити, що такий випадок з усіх описаних випадків був лише один.

Діагностика та лікування

Для виявлення синдрому Дубовиця біохімічні критерії відсутні, тому постановка діагнозу проводиться на основі сукупності клінічних проявів. У ряді випадків вдається лише на рентгенологічному обстеженні виявити відхилення у розвитку кісток.

Дивіться також:  Перша допомога при відмороженні кінцівок: алгоритм дій, чого категорично не можна робити

Головне, щоб лікар провів диференційну діагностику із захворюваннями, що мають подібну клінічну картину: з синдромом Блума, фетального алкогольного синдрому і т. п.

Під час виношування плоду, на ультразвуковому дослідженні при виявленні затримки внутрішньоутробного розвитку і мікроцефалії, може виникнути підозра в наявності синдрому плода.

Лікувальні заходи при синдромі Дубовиця спрямовані лише на стимуляцію психомовного розвитку і коригування поведінкових розладів.

Сьогодні не існує специфічної профілактики для даного типу розладу. Однак прогноз дуже хороший, за однієї умови – регулярному відвідуванні лікаря. В більшості випадків, діти з синдромом, що мають невелике відхилення у розумовому розвитку, ведуть звичайний спосіб життя.