Історична довідка та епідеміологія

Синдром Дубовиця в 1965 році вперше описав педіатр з Англії – Ст. Дубовіц. Насправді сталося це набагато раніше, в 1931 році, але він опублікував своє дослідження тільки через 34 роки. У лікаря було дві пацієнтки, дівчатка з практично однаковими симптомами: незвичайний зовнішній вигляд, гіпоплазія, олігофренія і лущення шкіри. Спочатку лікар припустив, що це синдром Блума, але пізніше він зрозумів, що це все ж нова нозологічна форма, яку в подальшому і назвали в його честь.

Сьогодні встановлено, що синдром однаково часто зустрічається у хлопчиків і дівчаток. Станом на 2002 рік в країні було зареєстровано 200 випадків народження дітей з синдромом. Вважається, що насправді випадків набагато більше, але вони або не розпізнається лікарями, або проходять під іншими діагнозами.

Клінічна картина

Основні симптоми синдрому Дубовиця пов’язані з особовими аномаліями. Найчастіше саме вони є ключовими для постановки діагнозу. Для діток з таким розладом характерно:

• похилий лоб;
• широка спинка носа;
• плоскі і навіть нерозвинені надбрівні дуги, з рідкими бровами;
• рідкісні або, взагалі, відсутні волосся на голові;
• скошене підборіддя;
• вузький розріз очей;
• дефіцит маси тіла;
• високий або хрипкий голос;
• диспластичные вушні раковини;
• велику відстань междуглазья;
• невеликого розміру нижня щелепа.

Нерідко у хворих спостерігається птоз. Що це означає в даному випадку? Найчастіше це опущення однієї частини обличчя або тільки очі.

Характер дітей з синдромом характеризується гіперактивністю, сором’язливістю і впертістю.

Приблизно у 50% дітей з розладом спостерігається екзема або лущення шкірного покриву. Такі проблеми найчастіше виникають на обличчі, згинальних поверхнях і голові. Багато пацієнти страждають карликовістю або низькорослістю. Зменшення розмірів черепа або мікроцефалія – це ще одна характерна ознака. Можлива затримка у розвитку щелепної кістки, що тягне за собою проблеми з прорізуванням зубів і множинним карієсом.

Часто дітки народжується з вагою 2,5 кг, при цьому в нормальний дев’ятимісячний термін, але з ознаками внутрішньоутробної гіпоплазії.