Синдром МЕЛАС (MELAS) був вперше описаний у 1984 році С. Павлакисом і колегами. Але деякі дослідники вважають, що синдром був вже раніше позначений такими поняттями, як сімейна полиодистрофия, мітохондріальна міопатія, лактацидемия.
Сутність патології
У 1994 р. С. Павлакис і Мицио Хірано описали 110 випадків захворювання. MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes) – це мультисистемний прогресуюче нейродегенеративное захворювання. Воно поліморфно і характеризується енцефалопатією з судомами і деменцією, лактатацидозом. В основі захворювання лежать мутації мітохондріальної ДНК (мтДНК). Дане захворювання має й іншу назву — мітохондріальна энцефаломиопатия.
Загальні відомості
Від 25 до 44 % випадків захворювання носять спадковий характер, передаючись по материнській лінії. В інших випадках воно виникає вперше. В даний час відомо більше 10 генів, які мутують і призводять до розвитку даного синдрому. Це гени, що кодують функції транспортної РНК. Синдром MELAS відноситься до митохондриальным хвороб (МБ) з аномальним скупченням мітохондрій, в результаті чого порушується вся система енергетичного метаболізму клітини.
Захворювання цієї групи передаються тільки по материнській лінії. При них вражаються в різній комбінації найбільш енергозалежні органи і тканини: скелетні м’язи, серце, мозок, зір, печінка і нирки.
Симптоматика полиморфна і може проявлятися в будь-якому віці. Вона включає в себе прояви діабету, зниження слуху, судом, эндокринопатий, низький зріст, серцеві патології, абсолютну нездатність до фізичних навантажень і психомоторні відхилення.
До неї психомоторне розвиток відбувається абсолютно нормально. Однакових за симптомами, хворих не виявлено, оскільки мутація зачіпає багато гени: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTTS2, MTND1, 5, 6. Кількість їх продовжує збільшуватись.
У 80% пацієнтів синдром MELAS обумовлений точковой заміною A3243G в гені тРНК лейцину (UUR).
Вивчена Частота недостовірно. Є лише поодинокі дані: наприклад, у Фінляндії частота мутації A3243G склала 16:100 тисячам населення; в Англії – 1 випадок на 13 тис.