Патогенез

На перший погляд при синдромі MELAS стан нагадує варіант послеинсультного. Але насправді він атиповий: виникає у молодих людей, часто провокується інфекційними захворюваннями, може протікати у вигляді злоякісної головного болю, схожою на мігрень, судом.

Ангіографія не дає ніяких судинних патологій. Можуть бути нормальні судини або збільшені калібри деяких артерій, вен, або виникає капілярна гіперемія.

На МРТ видно, що гострі ушкодження мозку при синдромі МЕЛАС здатні мігрувати і навіть зникати. Деякі осередки флюктуируют. Для типового інсульту це зовсім нехарактерно.

При синдромі MELAS є наявність мультифокальних некрозів. Здебільшого це помітно в потиличній частині (задня локалізація) кори великих півкуль і білій речовині підкірки. Але можуть виникати і в інших ділянках мозку. Ці ділянки нагадують некроз при інфаркті, але знаходяться поза басейнів центральних мозкових судин.

Симптоматичні прояви

Зазвичай синдром МЕЛАС у дітей дебютує у віці 6-10 років (може початися і в 3 роки, і в 40 років). Ранній початок захворювання більш типово і торкнулося 90 % пацієнтів. При ранньому виникненні захворювання перебігає більш складно. Хворі зазвичай низькорослі, м’язово слабкі і абсолютно не пристосовані до фізичних навантажень.

Будь напруга або рухова активність погіршує самопочуття. З внутрішніх органів уражається серце з порушеннями харчування м’язи і провідності з подальшим розвитком серцево-судинної недостатності. Також виникає нефропатія, діабет, порушення ШЛУНКОВО-кишкового тракту з блювотою, слух знижується. Характерна м’язова біль, відсутність рефлексів, парези, судоми, ІПЕ, втрата свідомості. М’язова слабкість (миопатический синдром) і нейросенсорна приглухуватість теж типові для такої патології.

Ендокринопатії представлені не тільки на цукровий діабет, але й недостатністю гормону росту. Серцеві та ниркові порушення зустрічаються при розвитку даного захворювання рідко.

Судоми при синдромі MELAS дуже варіабельні. Вони можуть бути фокальними, генералізованими, тоніко-клонічними і миоклоническими. Характерна абсолютна нечутливість судом до протисудомної терапії. Нерідко буває, що лікарі ставлять діагноз епілепсії і призначають, наприклад, вальпроєву кислоту. Після неї самопочуття різко погіршується і судоми наростають, тому що вона пригнічує мітохондрії. Деменція хоча і має розвиток, але маніфестними симптомом вона стає рідко.

Миопатический синдром також характерний при захворюванні, але він зустрічається і при багатьох інших патологіях, у зв’язку з чим служити підставою для діагностики він не може. Тільки при поєднанні його з мігренню, судомами та/або инсультоподобными явленими можна запідозрити початок синдрому МЕЛАС. Навіть така велика симптоматика не дає правильного діагнозу. Прогресія процесу відбувається по-різному.