Діагностичні заходи

Як вже зазначалося, з-за поліморфізму симптомів і мутації великого числа генів діагностика синдрому МЕЛАС утруднена. Проводиться:

• загальний і біохімічний аналізи крові;
• біопсія м’язів;
• генетичне дослідження з проведенням порівняльного аналізу серед хворих родичів;
• КТ головного мозку: зони інфарктів частіше в гемисферах, рідше в мозочку, базальних гангліях;
• церебральна ангіографія: збільшення калібру судин (артерій, вен, капілярів);
• ДНК-діагностика: пошук характерних точкових мутацій в мтДНК.

Методи терапії

Лікування синдрому МЕЛАС не розроблено, і він сьогодні невиліковний. Є лише спроби уповільнити процес поразки. Лікування йде за двома напрямками: посиндромная терапія (епілепсії, цукрового діабету) та патогенетичне. Однак ефективної патогенетичної терапії сьогодні немає.

Існують симптоматичні види лікування: при погіршенні слуху активно використовують слухові апарати, при слабкості дихальних м’язів виявляється респіраторна терапія. Було відзначено, що при синдромі MELAS в крові хворого значно знижується рівень L-аргініну при ІСЕ. Тому проводять терапію препаратами аргініну і вітамінами. Вивчається позитивний вплив коензиму Q або идебинона (нобен), препаратів бурштинової кислоти, вітамінів К1 і К3, В2, В3, Е, С; L-карнітину, антиоксидантів (мексидол, мілдронат), коректорів лактат-ацидозу (димефосфон) – всі вони покращують енергетичний метаболізм клітини. При лікуванні судом не призначають вальпроати і барбітурати, оскільки вони пригнічують мітохондрії.

В якості профілактики цього синдрому краще всього вдатися до методу ЕКЗ. Якщо жінка знає, що в роду у неї зафіксований випадок прояву даного захворювання, то цитоплазма для проведення запліднення береться від здорової жінки. Метод поки на стадії вивчення, він не масовий.