Мутація – це успадковані нащадками зміни геному. Зміни спадкового матеріалу, укладеного в клітку, ділять на три групи. На геномні, хромосомні і генні. Саме про генної або, по-іншому, точкової мутації і піде мова. Саме вона вважається справжньою проблемою в сучасній генетиці.

Що таке точкова мутація?

Генні зміни зустрічаються частіше, ніж хромосомні і поліплоїдні (геномні). Що це таке? Точкові мутації являють собою заміну, виняток або вставку одного азотистого підстави (похідні піримідину) замість іншого. Зміни виникають в некодирующейся (сміттєвої) ДНК і, в основному, ніяк себе не проявляють.

Процес зміни відбувається при подвоєнні ДНК в живих клітинах (реплікація), кросинговері (обмін гомологічними ділянками хромосом) або в інші періоди клітинного циклу. В ході регенерації клітинних структур усуваються зміни і пошкодження ДНК. Крім того, вони самі можуть служити причиною мутацій. Приміром, якщо хромосома розірвано, то при її відновленні втрачається частина нуклеозитфосфатной пари.

Якщо процеси регенерації з якихось причин недостатньо добре працюють, мутації стрімко накопичуються. Якщо зміни виникли в генах, що відповідають за репарацію, може перерватися робота одного або багатьох елементів. Внаслідок чого число мутацій різко зросте. Тим не менш, часом трапляється протилежний ефект, коли зміна генів ферментів регенерації веде до зменшення частоти мутацій інших структурних одиниць спадковості.

Більшість точкових мутацій, як і інших, шкідливі. Виникнення їх з корисними ознаками відбувається нечасто. Але саме вони є основою процесу еволюції.

Види точкових мутацій

В основі класифікації генних змін лежать трансформації, які змінене азотисту основу надає на триплет. Клінічно вони проявляються симптомами порушення метаболізму в організмі. Різновиди генних або точкових мутацій:

Миссенс-зміна. Під даним видом розуміють процес зміни генома, при якому структурна одиниця генетичного коду кодує іншу амінокислоту. В залежності від того, наскільки відрізняються властивості білків від початкових протеїнів, виділяють прийнятну, частково прийнятну і неприйнятну миссенс-мутації.

Нонсенс-мутація – зміни в послідовності ДНК, що призводять до передчасної кінцевій стадії синтезу білка. До патологій, причиною яких вони можуть стати, відносяться кістозний фіброз, синдром Гурлер та інші.

Сайленс-мутація – триплет кодує ту ж амінокислоту.

Мутації заміни підстав

Існують два основних класи мутацій заміни азотистого підстави.

Транзиція. В перекладі з латині transition означає “переміщення”. В генетиці під значенням розуміють точкову мутацію, при якій одне органічна сполука, похідне пурину, заміщається на інше, наприклад, аденін на гуанін.

Трансверсия – заміна пуринового підстави (аденін) на пиримидиновое (цитозин, гуанін).Також мутації заміни підстав класифікують на мішеневі, немишенные, затримуються.

Мутації зсуву відкритої рамки зчитування

Рамка читання гена – послідовність нуклеозидфосфатов, здатних кодувати білок. Мутації протиставляють складним і класифікують наступним чином:

Делеція – випадання одного або декількох нуклеозидфосфатов з молекули ДНК. По локалізації загубленого ділянки делеції ділять на внутрішні і термінальні. У деяких випадках цей вид мутації призводить до розвитку шизофренії.

Инсерция – мутація, що характеризується вбудовуванням послідовність нуклеотидів у ДНК. Переміщення можуть бути всередині генома, може вбудуватися позаклітинний вірусний агент.

В деяких випадках зміни виникають на непошкоджених ділянках ДНК. Їх називають немишенными змінами зрушення рамки.

Генні мутації не завжди розвиваються відразу після негативного впливу мутагену. Іноді зміни з’являються після декількох циклів реплікації.

Причини виникнення

Причини виникнення точкової мутації поділяють на дві групи:

• Спонтанні – без видимих причин. Частота спонтанних мутацій – від 10-12 до 10⁻⁹ на кожен нуклеозидфосфат ДНК.
• Індуковані – виникають внаслідок впливу зовнішніх факторів: радіаційне випромінювання, вірусні агенти, хімічні сполуки.

Мутації за типом заміни виникають з різних причин. Зміни за типом зсуву рамки зчитування – спонтанні.

Приклади генних мутацій

Процес мутації – джерело змін, які призводять до різних патологій. На сьогоднішній день, хоч і рідко, але зустрічаються генні стійкі зміни спадкового матеріалу клітини організму.

Приклади точкових мутацій:

Прогерия. Рідкісний дефект, який характеризується передчасним старінням всіх органів і організму в цілому. Люди з цією мутацією рідко доживають до тридцяти років. Зміни впливають на розвиток інсультів, патологій серця. Інсульти та інфаркти – основна причина смерті пацієнтів з прогеріею.

Гіпертрихоз. Люди з синдромом Амбраса відрізняються підвищеною волосистістю. Рослинність виникає на обличчі, плечах.

Синдром Марфана. Одна з найбільш поширених мутацій. У пацієнтів непропорційно розвинені кінцівки, спостерігається зрощення ребер, внаслідок чого западає грудна клітка.

Мутації в сучасній генетиці

Еволюція людини не обмежена минулим. Механізми, які викликають мутації, продовжують працювати і зараз. Мутація – це процес, властивий живим організмам, який лежить в основі еволюції абсолютно всіх форм життя і полягає в зміні генетичної інформації.

Генетика – важлива галузь біології. Люди застосовують генетичні методи в тваринництві, рослинництві. Відбираючи кращі популяції, людина схрещує їх, створюючи кращі сорти і породи, що володіють потрібними якостями. Генетика досягла високих позитивних результатів у поясненні природи спадковості. Але на жаль, досі не може виключити самостійні зміни геному.

Генні і точкові мутації — це синоніми, що означають зміну одного або кількох нуклеотидів. При цьому одне азотисту основу може замінитися іншим, випасти, продублироваться або розвернуться на 180°.

Впевнено можна сказати, що зміна генів і майже всі аберації (відхилення від норми) хромосом несприятливі як для окремого організму, так і для популяції. Більшість хромосомних аномалій, що виникли в період ембріонального розвитку, призводить до важких вроджених вад. Точкові мутації ведуть до вроджених патологій або до виходу з ладу систем.

Завдання науки – визначити, як запобігти або хоча б знизити ймовірність виникнення мутацій і усунути зміни в ДНК за допомогою генної інженерії.