Точкова мутація: поняття, види, причини виникнення і приклади
Види точкових мутацій
В основі класифікації генних змін лежать трансформації, які змінене азотисту основу надає на триплет. Клінічно вони проявляються симптомами порушення метаболізму в організмі. Різновиди генних або точкових мутацій:
Миссенс-зміна. Під даним видом розуміють процес зміни генома, при якому структурна одиниця генетичного коду кодує іншу амінокислоту. В залежності від того, наскільки відрізняються властивості білків від початкових протеїнів, виділяють прийнятну, частково прийнятну і неприйнятну миссенс-мутації.
Нонсенс-мутація – зміни в послідовності ДНК, що призводять до передчасної кінцевій стадії синтезу білка. До патологій, причиною яких вони можуть стати, відносяться кістозний фіброз, синдром Гурлер та інші.
Сайленс-мутація – триплет кодує ту ж амінокислоту.
Існують два основних класи мутацій заміни азотистого підстави.
Транзиція. В перекладі з латині transition означає “переміщення”. В генетиці під значенням розуміють точкову мутацію, при якій одне органічна сполука, похідне пурину, заміщається на інше, наприклад, аденін на гуанін.
Трансверсия – заміна пуринового підстави (аденін) на пиримидиновое (цитозин, гуанін).Також мутації заміни підстав класифікують на мішеневі, немишенные, затримуються.
