Точкова мутація: поняття, види, причини виникнення і приклади

Приклади генних мутацій

Процес мутації – джерело змін, які призводять до різних патологій. На сьогоднішній день, хоч і рідко, але зустрічаються генні стійкі зміни спадкового матеріалу клітини організму.

Приклади точкових мутацій:

Прогерия. Рідкісний дефект, який характеризується передчасним старінням всіх органів і організму в цілому. Люди з цією мутацією рідко доживають до тридцяти років. Зміни впливають на розвиток інсультів, патологій серця. Інсульти та інфаркти – основна причина смерті пацієнтів з прогеріею.

Гіпертрихоз. Люди з синдромом Амбраса відрізняються підвищеною волосистістю. Рослинність виникає на обличчі, плечах.

Синдром Марфана. Одна з найбільш поширених мутацій. У пацієнтів непропорційно розвинені кінцівки, спостерігається зрощення ребер, внаслідок чого западає грудна клітка.

Мутації в сучасній генетиці

Еволюція людини не обмежена минулим. Механізми, які викликають мутації, продовжують працювати і зараз. Мутація – це процес, властивий живим організмам, який лежить в основі еволюції абсолютно всіх форм життя і полягає в зміні генетичної інформації.

Генетика – важлива галузь біології. Люди застосовують генетичні методи в тваринництві, рослинництві. Відбираючи кращі популяції, людина схрещує їх, створюючи кращі сорти і породи, що володіють потрібними якостями. Генетика досягла високих позитивних результатів у поясненні природи спадковості. Але на жаль, досі не може виключити самостійні зміни геному.

Дивіться також: Як підбирати милиці: види, параметри вибору, фото

Генні і точкові мутації — це синоніми, що означають зміну одного або кількох нуклеотидів. При цьому одне азотисту основу може замінитися іншим, випасти, продублироваться або розвернуться на 180°.

Впевнено можна сказати, що зміна генів і майже всі аберації (відхилення від норми) хромосом несприятливі як для окремого організму, так і для популяції. Більшість хромосомних аномалій, що виникли в період ембріонального розвитку, призводить до важких вроджених вад. Точкові мутації ведуть до вроджених патологій або до виходу з ладу систем.

Завдання науки – визначити, як запобігти або хоча б знизити ймовірність виникнення мутацій і усунути зміни в ДНК за допомогою генної інженерії.

Сторінка: 1 2 3 4