Гликогеновой хворобою називають ряд захворювань, при яких глікоген накопичується в різних органах і тканинах організму. Вже давно виявлено, що захворювання є спадковим. Викликається тим, що порушена активність ферменту, відповідального за обмін глікогену в організмі. Хвороба паразитує як в жіночому, так і чоловічому організмі, і є, на жаль, невиліковною. Однак якщо вчасно прийняти необхідні заходи щодо запобігання симптомів, то людина може жити довго, майже не згадуючи про недугу.

Виділяють три типи захворювання: м’язове, печінковий і генералізований.

У цій статті описано типи успадкування гликогеновой хвороби.

Що таке глікоген?

Глікоген – це, по суті, деякий запас глюкози в клітинах. Він являє собою складний вуглевод, який надходить в організм з їжею. Цікаво те, що глікоген переважно знаходиться в печінці, а при розщепленні забезпечує глюкозою абсолютно весь організм.

Для здійснення яких-небудь дій людині необхідна енергія, яку він отримує якраз при розщепленні глікогену. Можна зробити висновок, що це один з найважливіших ферментів для нормальної життєдіяльності організму.

Причини

Глікоген – це дуже важливий фермент, що складається з окремих молекул глюкози. Коли він розщеплюється, глюкоза розходиться по всьому організму. Основною причиною гликогеновой хвороби печінки є те, що в місцях зберігання глікогену відсутні необхідні ферменти для його розщеплення. В такому разі виходить, що глікогену організм отримує достатньо, а глюкози для нормальної життєдіяльності не вистачає. Але незважаючи на те, що це основний фактор, все одно лікарі виділяють ще 12 вагомих причин виникнення глікогенових хвороб.

Майже завжди захворювання народжується разом з дитиною. У деяких дітей глікоген не утворюється в достатній кількості, і тому він стає залежним від певного харчування.

Найпоширеніший тип гликогеновой хвороби – 3. Патологія пов’язана з синтезуванням неправильного глікогену.

Захворювання типу 0

При гликогеновой хвороби (локалізації гена нульового типу) є симптом коматозного стану, який вельми небезпечно для життя не тільки дитини, але і дорослого людини. Відбувається втрата свідомості, людина перестає реагувати на зовнішні подразники, а також відбувається порушення температурної регуляції організму і прискорення або уповільнення серцебиття. Якщо коматозний стан розвинувся у дитини в ранньому віці, то шансів на виживання у нього критично мало. Якщо його організму вдається перебороти цей стан, то дитина може залишитися розумово відсталим, а також відставати в розвитку фізично.

Глікогенез I типу

Проявляється з самого дитинства. Симптоми гликогеновой хвороби у дітей криються в тому, що пацієнти страждають відсутністю апетиту, частими і досить сильними блювотними позивами. Часто зустрічається задишка в супроводі постійного кашлю.

З-за того, що глікоген відкладається в печінці, вона значно збільшується в розмірі, що можна виявити при ретельному обстеженні. Можуть розвиватися симптоми геморою, це означає періодичне крововилив з анального отвору. Також у дітей збільшується розмір голови, вона виглядає непропорційно по відношенню до інших частин тіла. Якщо дитині вдається вижити, розвивається фізична відсталість людини. Найстрашніше, що згодом у хворого може розвинутися рак печінки.

Варто сказати і про те, що перший тип гликогеновой хвороби і гіпоглікемія – аналогічні явища.

Другий Тип

Глікогенез другого типу має практично ті ж симптоми, що і перший тип захворювання. Це затримка розумового і фізичного розвитку, млявий стан, часткова втрата апетиту. З часом у розмірі збільшуються селезінка, нирки, а також серце і печінку. У зв’язку з тим, що вражається нервова система, можуть проявлятися паралічі. Крім того, помічається погіршення постави і розвиток сколіозу. Треба відзначити, що цей тип не так загрожує життю, як попередній, хворий доживає до старості.

Що являє собою глікогенез III типу?

Має ті ж симптоми, що й першого типу, однак він не викликає рак, і хвороба протікає відносно не важко. Після статевого дозрівання не така агресивна, помічається лише зниження м’язового тонусу, виснаження, слабкість.

IV тип гликогеноза

Тягне за собою вже більш виражені симптоми, з них: жовтяниця, асцит, тобто збільшення живота, свербіж шкірних покривів. З самого народження глікоген відкладається в печінці, що може призвести в кінцевому підсумку до її цирозу. На превеликий жаль, цей тип спричиняє за собою смертельний результат.

П’ятий тип. Що це таке?

Цей тип захворювання вражає виключно м’язи, так як в м’язові тканини відкладається нерозщеплені глікоген. М’язи збільшуються в обсязі, структура тканини ущільнюється, але це не робить м’язи сильними. Цей симптом призводить до спазмів і болю при фізичних навантаженнях. Збільшується потовиділення, зростає ризик виникнення тахікардії.

Необхідно відзначити, що глікогенез п’ятого типу абсолютно безпечний, ніж інші прояви захворювання. Людина здатна прожити довго, при цьому всі його органи будуть функціонувати нормально.

Глікогенез VI типу

Симптоми цього типу, як і в більшості випадків, можна розпізнати з самого народження. Збільшення розмірів голови, а також зниження ваги, що проявляється внаслідок відсутності апетиту. У крові відзначається підвищений вміст жирів по відношенню до інших мікроелементів.

Тип сьомий

Симптоми схожі з симптомами інших метаболічних захворювань. Тобто це недостотачность ферментів фосфоглицератмутазы, фосфоглицераткиназы, лактатдегідрогенази, бета-енолазы. Діагноз ставлять за допомогою біопсії м’язової тканини. Також здають аналіз крові. Хворим рекомендується уникати вживання вуглеводів і підвищених фізичних навантажень.

Ознаки гликогеноза VIII типу

Тут симптоми вже значно відрізняються від всіх вищеперелічених. У хворого помічені порушення нервової системи, при яких спостерігається порушення координації рухів. Також можна спостерігати мимовільні і безладні рухи м’язів рук, ніг, обличчя. Розвивається печінкова недостатність, сама печінка збільшується в розмірах. У пацієнтів немає ніяких шансів на виживання, звичайно всі вмирають, ще не досягнувши підліткового віку.

Гликогиноз IX типу

Тип захворювання з найменшим спектром симптомів. Помічається лише печінкова недостатачность.

Тип десятий

Найцікавіше, що це рідкісний тип гликогеновой хвороби. Вона виявлялася лише один раз за всю історію медицини. Супроводжувалася болями в м’язах. Як і при інших типах, спостерігалося збільшення печінки в розмірах.

Хвороба типу XI

Більш-менш безпечний тип з усієї групи захворювань. Помічається збільшення печінки в розмірах. Незначне уповільнення в зростанні, а з віком можливий розвиток рахіту. Однак коли людина досягає віку статевого дозрівання, хвороба перестає так активно прогресувати, пацієнт починає йти на поправку.

Біохімія гликогеновой хвороби вказує, що вона вимагає регулярного контролю як з боку маленького пацієнта та батьків, так і доктора.

Лікування

Гликогеновая хвороба є генетичним захворюванням, що передається у спадок, а тому, як і в більшості випадків, практично невиліковна. Але потрібно відзначити, що при дотриманні необхідних заходів можна вести цілком собі звичайну життєдіяльність. Звичайно, це не відноситься до гликогенозу першого, четвертого і восьмого типів, тому що в цих випадках людина вмирає, не досягнувши середнього віку.

Для запобігання в організмі метаболічних процесів лікарі прописують хворим спеціальні дієтотерапії, дотримуючись яких, можна зупинити прогрес захворювання. Для початку лікар досліджує всі біохімічні та метаболічні процеси пацієнта, а потім призначає ту дієту, яка дозволить підтримати необхідний рівень глюкози в крові. У таких дієтах, як правило, переважають білки і вуглеводи, в той час як жири зведені до мінімуму.

Для дітей, щоб було зручно поповнювати їм запас енергії серед ночі без постійних годувань, відмінно підходить кукурудзяний крохмаль. У воді треба розбавляти приблизно один до двох, такий запас крохмалю допоможе повністю відмовитися від нічних годувань дитини, бо дози крохмалю вистачає приблизно на шість-вісім годин.

Якщо підтримати сприятливий стан дитини такими дієтами не вдається, то доведеться вдатися до більш неприємних процедур, таких як введення суміші, збагаченої мальтодексином.

При захворюванні першого типу зазвичай обмежують надходження в організм галактози і фруктози, сахарози обмежують при глигогенозе третього ступеня. Це зазвичай молочні продукти, велика кількість фруктів і ягід, родзинки, курага, різні сиропи і цукор-рафінад.

Але на жаль, в деяких випадках певних дієт може катастрофічно не вистачати, тоді доводиться живити організм внутрішньовенно в стаціонарних умовах. Також відбувається годування через назогастральний зонд.

У разі гликогеноза другого типу все набагато складніше. Пацієнтам призначається спеціалізована терапія з участю необхідних ферментів. Препарат «Меозим» раз на два тижні вводиться хворому за двадцять милигррамм. «Меозим» – це штучно створений людиною фермент глюкозидаз.

Однак складність цієї процедури полягає в тому, що цей препарат заборонений у ряді країн. Його дійсно використовують в медицині тільки в США, деяких країнах Європи і в Японії. Потрібно розуміти, що лікування препаратом слід починати якомога раніше, тому як і ефект буде набагато сильніше.

Також використовують і інші медикаменти, серед них «Алопуринол» або нікотинова кислота. Крім того, використовують препарати, що компенсують кількість кальцію і вітамінів B і Д в організмі.

Якщо хвороба паразитує тільки в одних м’язах, хворому прописують щоденне вживання фруктози, 50-100 грам цілком достатньо. Такі процедури компенсують брак необхідних організму вітамінів.

Крім лікування за допомогою різного роду препаратами, лікарі використовують і хірургічне втручання. Це може бути трансплантація печінки, тобто пересадження від донора до хворого або частини, або всієї печінки. Потрібно знати, що операція проводиться тільки при гликогенозе першого, третього і четвертого типів, тому необхідно завжди дуже точно визначати тип захворювання, щоб уникнути зайвих витрат. Якщо операція проводиться при гликогинозе третього типу, це означає, що рідну печінку хворого вже практично ніяк неможливо врятувати.

Іноді хворим можуть вводити такі препарати, як глюкагон або анаболічні гормони.