Синдром Робинова – рідкісне спадкове захворювання, що характеризується низькорослістю, аномальним розвитком голови, обличчя, скелета, статевої системи. Риси обличчя дітей з подібним синдромом нагадують 8-тижневий плід, з-за чого у цього захворювання є інша назва – «обличчя плоду». Особливості розвитку черепно-лицевої частини можуть проявлятися аномально великою головою, опуклістю чола, широкими очницями. Ніс може бути невеликим, злегка кирпатим, а ніздрі як би втягнуті в перенісся.

Особливості патології

Синдром Робинова включає аномалії розвитку передпліч, укорочені пальці ніг, рук, маленькі руки, пальці широко поставлені. Спостерігаються патології розвитку ребер, сколіоз, хребет може бути недорозвиненим.

Серед відхилень у статевій системі виділяють аномально маленький пеніс, а у дівчаток – гіпоплазію клітора і подовження статевих губ.

В деяких випадках спостерігаються аутосомно-рецесивні зміни. Це відбувається при аутосомно-рецесивному типі спадковості. При такій формі люди мають множинні аномалії кісток.

Форми

Синдром Робинова відносять до моногенной формі онкогенетических патологій. Є два типу успадкування хвороби: аутосомно-рецесивний і аутосомно-домінантний. В останньому випадку клінічні прояви виражені слабо, а деякі взагалі відсутні. Така форма зустрічається найчастіше.

При рецесивному вигляді ознаки синдрому Робинова виражені, аж до важких скелетних аномалій розвитку. За статистикою, хворі з подібним видом найчастіше зустрічаються в Омані, Туреччини, колишньої Чехословаччини. Вчені це пов’язують з кровною спорідненістю людей цих місць.

Епідеміологія

Синдром Робинова зустрічається однаково часто в обох статей. Згідно з медичними даними, одна дитина з 500 000 народжується з цим синдромом.

Причини

Найчастіше патологія зустрічається у дітей, чиї батьки мають споріднену кров. Вченими було встановлено, що аутосомно-рецесивний вид хвороби розвивається при мутації в дев’ятій хромосомі гена Ror2, який виявляється в компаунд-гетерозиготному або гомозиготному стані. Ген кодує підслідна будову білка з сімейства глікопротеїнів. При мутації в гені може розвиватися аутосомно-домінантна брадикардія. У деяких випадках мутації відбуваються в гені Wntsa.

Клінічні прояви

Основні ознаки синдрому Робинова – різні види затримки росту, хоча відомі випадки, коли діти виростали до нормального зростання. Приблизно в 20% випадків виявлення хвороби діагностується розумова відсталість, затримка у формуванні мовних навичок. Клінічно патологія проявляється аномаліями формування скелета та інших тканин.

У дітей нижня щелепа маленька, рот може бути широким, підборіддя дрібним. При синдромі відзначаються нерівні зуби, затримка зростання змінних зубів. У поодиноких випадках виявляються зміни структури м’яких тканин горла. У дітей може бути ущелина неба.

При синдромі Робинова діагностують аномалії з боку різних органів та систем у вигляді: дублювання нирок, гідронефрозу, пупкових і пахових гриж. Приблизно десята частина дітей народжується з серцевими патологіями (вроджені вади серця та інші аномалії).

Діагностика

Іноді синдром Робинова визначається до народження дитини за результатами УЗД. Але остаточно діагноз можна підтвердити тільки після народження дитини на підставі клінічної оцінки низки проведених тестів. Також призначається рентгенологічне обстеження, УЗД.

Лікування

На фото синдрому Робинова можна помітити, що захворювання проявляється порушеннями розвитку скелета обличчя, зростання. Щоб змінити зовнішні дані, проводять різні види операцій. Це може бути усунення гриж, аномалій обличчя та інших вад.