Класифікація тубулопатий

Поділ на первинну і вторинну тубулопатию у дітей засноване на етіологічних принципах. У першій ситуації йдеться про спадкової та вродженої патології в системі канальців нирок, а вторинні тубулопатії безпосередньо пов’язані з впливом ззовні: з захворюваннями іншого органу і системи, хворобами крові, опіковою хворобою, пухлинами і т. д.

Крім цього, існує і клінічна класифікація, яка базується на провідному синдромі недуги: скелетних деформаціях, поліурії, нефролітіазі та інших ознаках. На практиці часто використовується класифікація за рівнем ураження канальцевого апарату. Виділяються наступні тубулопатії:

• з сильним ураженням проксимального канальця (цистинурія, ниркова глюкозурія, хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі та ін).
• з сильним ураженням дистального канальця (псевдогипоальдостеронизм, нирковий тубулярний ацидоз першого типу).
• з порушеннями реабсорбції на рівні збиральної трубочки (синдром Лиддла, гіперальдостеронізм, синдром Барттера).
• з тотальним пошкодженням всього канальцевого апарату (нефронофтиз).

Симптоматика

Отже, ми з вами розібрали, що найчастіше на практиці зустрічаються спадкові тубулопатії у дітей. Але які ж їхні симптоми?

Клінічні прояви будуть залежати від того, транспорт якого конкретно з’єднання порушується. Наприклад, при гипофосфатемическом діабеті буде спостерігатися надмірне виведення кальцію з сечею, внаслідок чого в клініці переважає симптоматика рахіту, высокорезистентного до лікування вітаміном D.

Також слід зазначити, що рахитоподобное зміна розвивається і при захворюванні де Тоні-Дебре-Фанконі, проте в даному випадку воно поєднується з множинними кістковими деформаціями, а також патологіями з боку якогось іншого органу (серця і судин, очей, ЛОР-органів та інших).

Псевдогипоальдостеронизм визначається по виведенню надмірної хлориду натрію з організму хворого, причому і з сечею і з калом, а також слиною, тому у пацієнтів спостерігаються ознаки зневоднення.

Дефіцит глюкози в крові при тубулопатії проявляється у вигляді слабкості, відчуття голоду, поліурії, полідипсії, унаслідок чого ниркова глюкозурія супроводжується ознаками, що нагадують захворювання цукровим діабетом.

Скорочення реабсорбції калію з гіпокаліємією може бути причиною м’язової гіпотонії, а також розвитку паралічів. Порушення мембранного ниркового транспорту амінокислот провокують їх дефіцит, який проявляється тими чи іншими ознаками. Наприклад, при цістінуріі з’являються ниркові коліки, при захворюванні Хартнапа – симптоми мозочкової атаксії, а також пелагри. Ця група тубулопатий часто призводить до нефролітіазу.

Як бачите, симптоми тубулопатії у дітей можуть бути абсолютно різними.