Діагностика

При підозрі на тубулопатії педіатри призначають комплексне обстеження сечі і функції сечовидільної системи. Також обов’язковим буде визначення рівня кальцію, натрію, калію, хлору в сечі, тест на глюкозу.

Виявити в аналізі амінокислоти можна за допомогою хроматографії. Конкременти будуть досліджуватися візуально за допомогою мікроскопа або виявляються при рентгенографічному дослідженні та УЗД.

УЗД-діагностика підтверджує часто аномалії нирок, сечоводів, а також інших відділів сечовидільної системи. Для більшості первинних тубулопатий встановлюється тип успадкування, локалізація дефектів в хромосомі, унаслідок чого необхідний аналіз всієї родоводу.

Зміст різних мікроелементів встановлюється у сечі, крові. При підвищеній екскреції зазначається їх дефіцит. Біохімічні аналізи крові дозволяють оцінити показник глюкози. При тубулопатії визначається також кількісний вміст у крові гормонів. Увага приділяється гормону щитовидної залози і гормону надниркових залоз.

Лікування тубулопатії

Так як патологія обумовлена найчастіше генетичними дефектами, не розроблена досі етіотропна терапія. Виняток становлять тільки вторинні тубулопатії.

У таких випадках корекція факторів призводить до поліпшення стану. При опіках тяжкого ступеня проводять гемодіаліз, при лізосомних захворюваннях накопичення показано замісні ферментні методи терапії, що запобігають відкладення різних сполук у нирковому канальце. Незалежно від головної причини тубулопатії лікарем призначається так звана ощелачивающая дієта, що включає молочні продукти, картоплю, капусту і фрукти.