Невральний аміотрофія Шарко-Марі-Тута являє собою хронічне генетичне захворювання з прогресуючим перебігом, пов’язане з ураженням периферичних відділів нервової системи, що призводить в подальшому до атрофії м’язових тканин дистальних областей нижніх кінцівок, а в подальшому – і рук. Разом з тим з’являється гіпестезія, згасають сухожильні рефлекси, виникають фасцикулярные посмикування м’язів.

Для виявлення такої патології та підтвердження діагнозу проводять ряд процедур. В подальшому призначається тільки комплексне симптоматичне лікування, яке включає вітаміно – та фізіотерапію, спеціальні препарати.

Класифікація

Під спадкової амиотрофией розуміють ряд патологічних станів, при яких порушуються рухові функції, з’являються дошкульні поразки. У Міжнародній класифікації МКБ-10 для них пропонується єдиний код – G12.

З-за того, що захворювання передається генетично і є спадковим, то етіологічне лікування вважається неможливим. Комплекс різноманітних вторинних патологій, викликаних такою недугою (це стосується ретиніту, глухоти, атаксії та іншого), лікується спеціальними підтримуючими засобами.

Що відноситься

До невральной аміотрофії м’язового типу відноситься наступне:

Синдром Дежеріна-Сотта. Характеризується зміни гіпертрофічного типу в оболонках нервових волокон. З-за цього поступово посилюється вираженість клінічної картини. Патологія пов’язана з невропатією сенсорного типу.

Хвороба Шарко-Марі-Тута

Спінальна м’язова атрофія Верднига-Хоффмана. Так називають зміни дегенеративного типу в стовбурі, роговий частині спинного мозку. Синдром буває раннім і пізнім, а також вродженим.

Атрофія Кльберга-Веландера. Ця патологія характеризується поступовим руйнуванням моторних нейронів. Поступово з’являються атрофічні порушення рогових наростів спинного мозку. Симптомом є м’язові посмикування.

Інші аміотрофії генетичного походження. У цю групу входять новоанглійська, лопатково-малогомілкова, злоякісна неврогенна.

Потрібно диференціальна діагностика, так як існують патології з аналогічними або дуже схожими клінічними проявами. При цьому лікування у них абсолютно різний.

Різновиди

Виділяють 2 різновиди синдрому невральной аміотрофії Шарко-Марі-Тута. Перший тип пов’язаний із змінами характеристик транспортування сигналів по нервах з-за того, що руйнується їх мієлінова прошарок.

Друга різновид передбачає збереження такої здатне, але при цьому можна виявити, що аксони шванівських клітинних структур пошкоджені. Потрібно визначити морфологічну форму захворювання на ранній стадії – до того, як з’являться ускладнення.

Патогенез

Синдром Шарко-Марі-Тута є генетичним захворюванням, що характеризується порушенням структури оболонок стовбурів нервів, із-за чого втрачається здатність транспортувати сигнали з ним. Зазвичай це викликають рухові та сенсорні порушення у кінцівках. Хоча в більш складних випадках синдром зачіпає і нервові структури, які регулюють дихальні функції.

Повільно прогресуюче спадково-дегенеративне захворювання назвали на честь трьох докторів, які його описали першими. Виявлено, що воно передається різними методами – аутосомно-рецесивним, домінантним.

Синдром Шарко-Марі-Тута є досить поширеним. Він виявляється в однієї людини серед 50 000. Досить часто таке захворювання діагностують у декількох людей в одній родині. При цьому прояви патології у них можуть відрізнятися. Ризик появи хворого новонародженого в родині становить 50%.

Особливості

На даний момент неврологія як наука не має достовірних даних про причини невральной аміотрофії, в тому числі і синдром Шарко-Марі-Тута.

Дослідження показали, що у 75% хворих з такою патологією, які пройшли генетичний аналіз, зазначається дупликация ділянки короткого плеча 17-ї хромосоми. Виявлено, що невральний аміотрофія виявляється в кількох формах, так що, найімовірніше, вони обумовлені мутаціями різних генів.

Приміром, вчені дізналися, що при різновиди синдрому, викликаної змінами мітохондріального протеїну певного гена, відбувається формування скупчення мітохондрій, який порушує їх транспортування по аксону.

Виявлено, що більшість різновидів невральной аміотрофії Шарко-Марі-Тута пов’язані з порушеннями мієлінової прошарку волокон нервів периферичної системі. У більш рідкісних випадках зустрічається проблеми з аксонами. Це осьова, центральна частина у нервовому волокні.

Зміни дегенеративного типу також можуть зачіпати корінці спинного мозку, нервові клітини передніх рогових наростів, провідні канали спинного мозку з підвищеною і глибоку чутливість, задні частини спиномозжечкового каналу.

Вдруге-за функціональних порушень нервів периферії розвивається атрофія м’язових тканин. Захворювання прогресує далі. З-за цього розростаються сполучні тканини. Надалі вираженість такої клінічної картини тільки наростає. Посилюється дегенерація тканин.

Провокуючі фактори

Разом з тим необхідно враховувати і провокуючі фактори синдрому Шарко-Марі-Тута. У першу чергу до них відноситься кір, краснуха, мононуклеоз інфекційного походження.

Крім того, це стосується гострих форм респіраторних інфекцій вірусного типу, гіповітамінозу, сильного охолодження. Всі ці нюанси обов’язково потрібно враховувати

Симптоми

Зазвичай перші симптоми невральной аміотрофії виникають ще в підлітковий період – у віці від 15 до 20 років. Рідше ознаки проявляються у маленьких дітей. Початок розвитку синдрому Шарко-Марі-Тута йде поступово. Прогресування буде стабільним, але не швидким.

В першу чергу з’являється швидка втомлюваність м’язів нижніх кінцівок. Людина втомлюється навіть просто стояти на одному місці, з-за чого вирішує просто гуляти на одній ділянці. Це явище називається симптомом тупцювання. Потім поступово з’являються ознаки сенсорних порушень. Зазвичай на початковій стадії це відчуття повзання мурашок по тілу або окремої кінцівки. Не виключається і парестезія.

По мірі того, як недуга прогресує, розвивається атрофія м’язових тканин. Поступово вона тільки посилюється. При цьому в області гомілки м’язи різко стають менше. З-за цього ноги мають вид пляшки, яку перевернули догори дном.

Атрофія м’язової тканини з’являється рівномірно з обох сторін. Стопа теж деформується, порушується функціональність її м’язів. Нижня частина ноги набуває форму пазуристою лапи. З-за цього стає важко ходити або стояти на одному місці. У хворого проявляється характерна для такого захворювання хода. Підйом коліна стає вище, ніж зазвичай.

Через кілька років після того, як з’являються перші ознаки захворювання, починається ураження нервових волокон верхніх кінцівок. Зміни є дистрофічними і рівномірними з обох сторін. Вони стосуються більшою мірою кистей. Останні змінюють форму і нагадують пальці мавпи. Крім того, часто у хворих з’являється тремор, сіпаються м’язи. Глибокі рефлекси випадають нерівномірно.

Захворювання прогресує далі з ураженням м’язів інших частин тіла. Спина викривляється, деформується. При цьому невральний аміотрофія Шарко-Марі-Туто не зачіпає інтелектуальні здібності потерпілого. Пацієнт довгий час залишається працездатним. Стан може ставати гірше із-за надмірних навантажень, вірусних захворювань, переохолодження, травми, отруєння.

Діагностика

Невральную амиотрофию Шарко-Марі-Тута припускають по появі в підлітковому віці симетричного ураження м’язів. Доктор проводить неврологічний огляд, у ході якого виявляють їх атрофію, порушення рухових і сенсорних функцій. Синдром Шарко-Марі-Тута потрібно відрізняти від інших різновидів невральной аміотрофії, а її саму – від різних патологій нервово-м’язового типу. Це стосується бічного аміотрофічного склерозу, периферичної нейропатії, міастенії.

Досить часто потрібно провести аналіз ДНК для уточнення діагнозу. Щоб виявити порушення в нервово-м’язової провідності, необхідна електронейроміографія. Вона дозволяє визначити зниження швидкості проходження імпульсу.

У деяких випадках додатково проводять біопсію нерва або м’яза. Гістологічний аналіз дозволяє визначити демиелинизацию нервів, атрофію волокон м’язів.

Лікування

Патогенетична терапія аміотрофії відсутня. Проводяться тільки симптоматичні методи лікування невральной аміотрофії.

Вони включають наступне:

Заходи для поліпшення м’язового харчування. Лікар призначається курси вітаміновмісних коштів, кокарбоксилази, карнітину, кортексина, АТФ.

Стимулювання нервової провідності. Для цього застосовують “Нивалин”, “Прозерин”.

Нормалізація кровотоку. Для цього використовують такі препарати при невральной аміотрофії, які містять нікотинову кислоту. Як правило, це “Галидор”, “Трентал”. Призначаються і інгібітори холінестерази (“Неостигмін”, “Галантамін”), інструкцію по застосуванню яких обов’язково потрібно дотримуватися.

Фізіотерапія. Лікар призначає електрофорез із застосуванням “Прозерину”, электромиостимуляцию, ампліпульс.

Бальнеотерапія. Лікар призначає спеціальні лікувальні ванни.

Лікувальна гімнастика і масаж. Вони необхідно для запобігання деформації кистей, стоп, хребта.

Носіння спеціального взуття. Її підбирає ортопед індивідуально для кожного пацієнта.

Рекомендації

Можна сповільнити прогресування захворювання. Це передбачає зміну способу життя.

По-перше, потрібно регулярно займатися спортом. Але підходять тільки ті різновиди, де відсутні надмірні навантаження. Ідеальними варіантами є їзда на велосипеді, піші прогулянки, плавання.

По-друге, не можна допускати фізичної перевтоми, так що і професія повинна бути відповідною.

По-третє, потрібна зручне взуття. Крім того, необхідно перейти на правильне, здорове, збалансоване харчування. Не можна допускати появи ожиріння. При необхідності потрібно позбавитися від зайвої ваги.

Висновок

Хвороба Шарко-Марі-Тута являє собою хронічну спадкову патологію з прогресуючим розвитком, яка характеризується ураження периферичних зон нервової системи. З-за цього атрофуються м’язи ніг в дистальній зоні, а потім і рук. Можуть порушуватися сухожильні рефлекси. Іноді виникають посмикування м’язів.

При такому захворюванні, коли підтверджується діагноз, проводиться тільки симптоматична терапія, яка включає прийом відповідних медикаментів (у тому числі “Галантаміну”, інструкцію по застосуванню якого слід дотримуватися неухильно), вітамінів, а також фізіотерапевтичне лікування. Терапія в обов’язковому порядку повинна бути комплексною. У цілому прогноз відносно сприятливий, якщо дотримуватися всі умови і рекомендації лікаря.