Особливості

На даний момент неврологія як наука не має достовірних даних про причини невральной аміотрофії, в тому числі і синдром Шарко-Марі-Тута.

Дослідження показали, що у 75% хворих з такою патологією, які пройшли генетичний аналіз, зазначається дупликация ділянки короткого плеча 17-ї хромосоми. Виявлено, що невральний аміотрофія виявляється в кількох формах, так що, найімовірніше, вони обумовлені мутаціями різних генів.

Приміром, вчені дізналися, що при різновиди синдрому, викликаної змінами мітохондріального протеїну певного гена, відбувається формування скупчення мітохондрій, який порушує їх транспортування по аксону.

Виявлено, що більшість різновидів невральной аміотрофії Шарко-Марі-Тута пов’язані з порушеннями мієлінової прошарку волокон нервів периферичної системі. У більш рідкісних випадках зустрічається проблеми з аксонами. Це осьова, центральна частина у нервовому волокні.

Зміни дегенеративного типу також можуть зачіпати корінці спинного мозку, нервові клітини передніх рогових наростів, провідні канали спинного мозку з підвищеною і глибоку чутливість, задні частини спиномозжечкового каналу.

Вдруге-за функціональних порушень нервів периферії розвивається атрофія м’язових тканин. Захворювання прогресує далі. З-за цього розростаються сполучні тканини. Надалі вираженість такої клінічної картини тільки наростає. Посилюється дегенерація тканин.