Різновиди

Виділяють 2 різновиди синдрому невральной аміотрофії Шарко-Марі-Тута. Перший тип пов’язаний із змінами характеристик транспортування сигналів по нервах з-за того, що руйнується їх мієлінова прошарок.

Друга різновид передбачає збереження такої здатне, але при цьому можна виявити, що аксони шванівських клітинних структур пошкоджені. Потрібно визначити морфологічну форму захворювання на ранній стадії – до того, як з’являться ускладнення.

Патогенез

Синдром Шарко-Марі-Тута є генетичним захворюванням, що характеризується порушенням структури оболонок стовбурів нервів, із-за чого втрачається здатність транспортувати сигнали з ним. Зазвичай це викликають рухові та сенсорні порушення у кінцівках. Хоча в більш складних випадках синдром зачіпає і нервові структури, які регулюють дихальні функції.

Повільно прогресуюче спадково-дегенеративне захворювання назвали на честь трьох докторів, які його описали першими. Виявлено, що воно передається різними методами – аутосомно-рецесивним, домінантним.

Синдром Шарко-Марі-Тута є досить поширеним. Він виявляється в однієї людини серед 50 000. Досить часто таке захворювання діагностують у декількох людей в одній родині. При цьому прояви патології у них можуть відрізнятися. Ризик появи хворого новонародженого в родині становить 50%.