Сьогодні, коли дослідження по розшифровці генома людини вже завершені і перейшли в практичну площину, коли діагностична медицина здатна визначити генетичні відхилення у ембріона, для багатьох обивателів залишається незрозумілим, що таке каріотип геном. У даній статті ми дамо визначення і позначимо розходження цих двох понять.
Ази молекулярної біології
Що таке ген? Це вся сукупність генного матеріалу – 22 аутосомы і пара статевих хромосом у ядрі та мітохондріальні ДНК, які, за даними проекту «Геном людини», містять 3,1 мільярда пар основ (нагадаємо – аденін, гуанін, цитозин і тимін).
Що таке каріотип? Це набір ознак (число, форма і розмір) хромосом, який характерний для кожного біологічного виду (видовий каріотип) і кожного окремого індивіда (індивідуальний каріотип).
Стандарт і патологія
Каріотип, норма якого суворо видоспецифична, є головним обмежувачем у межвидовом схрещуванні. Наприклад, каріотип вашого домашнього кота 38, XY, а каріотип чоловіка 46, XY або жінки 46, ХХ. Перші цифри вказують на кількість парних аутосом (гомологічних хромосом), а букви – на статеві хромосоми, які визначають стать особини.
Як вже зрозуміло, каріотип біологічного виду Homo sapiens включає 22 пари хромосом, які мають однакову форму і розмір і 1 пару статевих хромосом (XY –чоловічий, ХХ – жіночий кариотипы). Будь-які відхилення від такого нормального каріотипу у людини призводять до різного роду порушень в розвитку і найчастіше летальны. Згідно з сучасною статистикою, лише близько 0,5% плодів з відхиленнями в каріотипі донашиваются жінками до закінчення вагітності.
Чому так відбувається
Порушеннями в каріотипі ми зобов’язані різного роду збоями в процесі утворення гамет – яйцеклітини і сперматозоїда. Гаметогенез – процес складний, в основі його лежить специфічна форма поділу клітини – мейоз. При утворенні гамет може відбутися збій у розподілі спадкового матеріалу, і тоді гамети будуть мати аномальний набір хромосом, що в результаті їхнього злиття (запліднення) призведе до утворення зиготи з нормальним каріотипом. Наступні поділу зиготи транслюють таку патологію на клітини всього організму.
Індивідуальний каріотип
Що таке каріотипування? Це процедура виділення та фарбування хромосом індивіда для подальшого аналізу. Для даної процедури підходять будь-які клітини організму, які діляться. Адже спирализация хромосом, якими ми їх бачимо на картинках, відбувається на стадії метафази мітозу (простого поділу клітини).
Для людського кариотипирования можуть бути використані клітини кісткового мозку, фібробласти шкіри або лейкоцити крові. Саме кров на каріотип найчастіше використовується в силу простоти отримання матеріалу.
Після процедури фарбування всі хромосоми людини піддаються ідентифікації та аналізу, так як кожна хромосома має свій індивідуальний малюнок смуг, і саме вони дають уявлення про перебудовах, розривах і делециях (втрати) в їх будові.
Хромосомний паспорт
Дослідження каріотипу індивіда дозволяють встановити його генетичний статус – кількісні та якісні аномалії хромосом. Саме порушення у каріотипі часто є причиною різної тяжкості порушення фертильних функцій, відставання дитини у психічному чи розумовому розвитку і інших патологій, пов’язаних з хромосомним набором.
Найбільш часто встановлюються порушення в кількості хромосом у каріотипі (анеуплоїдії та поліплоїдії). Найбільш відомі аномалії – синдром Дауна (трисомія по 21 парі), синдром Едвардса (трисомія по 18 парі), синдром Тернера (моносомия на Х хромосомі) і синдром Клайнфельтера у чоловіків (трисомія по Х хромосомі).
Структурні аномалії хромосом (делеції, дуплікації, транслокації, інверсії) приводять найчастіше до різних патологій метаболізму.
Що нам це дає
Всі ми є носіями аномалій у каріотипі, при цьому можемо бути абсолютно здорові зовні. Але саме вони можуть бути причиною безпліддя, переривання вагітності. Крім того, саме такі аномалії каріотипу найчастіше призводять до народження у пари здорових батьків дитини з аномаліями розвитку.
Каріотипування пари, яка планує завести дитину і має проблеми з репродуктивною функцією, допомагає генетикам-консультантів оцінити шанси на появу здорового потомства і розробити програму вирішення проблеми безпліддя або невиношування вагітності.
Окремо варто відзначити пренатальну діагностику каріотипу. У даному разі беруть для аналізу пуповинну кров плода і аналізують каріотип. Таким способом можна визначити аномалії розвитку плода на ранніх термінах вагітності.
Постнатальний (після народження) каріотипування актуально для людей, які мають серйозні проблеми зі здоров’ям. Затримки в розвитку, аутизм, порушення статевого дозрівання, безплідність або повторювані викидні – все це привід звернутися до лікаря медико-генетичної консультації.
