Тубулопатії представляють собою гетерогенну групу хвороб сечовидільної системи, пов’язаних з порушенням процесів реабсорбції, що локалізуються в ниркових канальцях. Клінічна картина тубулопатії у дітей вкрай різноманітна. Захворювання проявляються симптомами дефіциту певного мікроелемента: слабкістю, м’язовою гіпотонією, зневодненням, поліурією, симптомами рахіту, змінами артеріального тиску в будь-яку сторону. Проводиться фахівцями дослідження сечі, функції нирок, лабораторна і рентгенологічна діагностика, аналіз родоводу. Лікування тубулопатії у дітей частіше симптоматичне, спрямоване на нормалізацію рівня калію, натрію, кальцію та інших мікроелементів. У даній статті ви зможете детально ознайомитися з симптомами і особливостями терапії цієї недуги.

Тубулопатії у дітей

Не звертаючи уваги на те, що тубулопатиями вважають захворювання, при розвитку яких є порушення функції ниркових канальців, деяка частина нозологій цієї групи є насправді энзимопатиями – в їх основі лежать порушення структури так званих білків-переносників.

На практиці частота зустрічальності тубулопатії у дітей сильно варіюється. Наприклад, в медицині синдром Барттера вкрай рідко діагностується, а ось частота ниркових глюкозурий сягає майже 6% серед новонароджених малюків (враховуючи сімейну форму).

Актуальність даної проблеми надзвичайно висока в педіатрії. По-перше, тубулопатія нирок у дітей часто перебігає під маскою інших хвороб, унаслідок чого діагностуються вони вже на стадії хронічної форми ниркової недостатності, а вона практично не піддається лікуванню. По-друге, причини основної кількості первинних тубулопатий залишаються не до кінця вивченими, а це значить, можлива лише підтримуюча терапія. Клінічні рекомендації тубулопатії у дітей, проте, не варто ігнорувати.

Причини тубулопатий

Практично всі тубулопатії виникають внаслідок генетичного дефекту. Мутації можуть відбуватися в генах, які кодують синтез білків, які транспортують різні мікроелементи крізь мембрану клітин канальців нирок.

Також має місце бути відсутність реакцій на гормони, які регулюють реабсорбцію натрію, калію, бікарбонатів, а також інших сполук, а це пов’язано з дефектами розвитку рецепторів до даних гормонів на клітинній мембрані.

У протоколі тубулопатії у дітей сказано, що ще можливою причиною вважаються диспластическое зміна в нирках – неправильна закладка тканини під внутрішньоутробне час, унаслідок чого змінюються самі структури мембран тубулоцитов.

Всі перераховані вище фактори здатні привести до порушення процесу реабсорбції різних сполук, а також мікроелементів з сечі. Але те ж саме здатне відбуватися і в нирковому канальце після отруєнь сіллю важких металів, лікарськими засобами, при хворобах накопичення (наприклад, мукополісахаридоз, сфинголипидозы та ін), коли має місце також генетичний дефект, який знаходиться за межами нирок, а також сечовидільної системи.

Будь-яке захворювання, здатне призвести до порушень функціонування ниркового канальця, може спровокувати тубулопатії. Сюди також слід віднести опік тяжкого ступеня, захворювання крові, а також інші стани, під час яких значно підвищується навантаження на нирки.

Класифікація тубулопатий

Поділ на первинну і вторинну тубулопатию у дітей засноване на етіологічних принципах. У першій ситуації йдеться про спадкової та вродженої патології в системі канальців нирок, а вторинні тубулопатії безпосередньо пов’язані з впливом ззовні: з захворюваннями іншого органу і системи, хворобами крові, опіковою хворобою, пухлинами і т. д.

Крім цього, існує і клінічна класифікація, яка базується на провідному синдромі недуги: скелетних деформаціях, поліурії, нефролітіазі та інших ознаках. На практиці часто використовується класифікація за рівнем ураження канальцевого апарату. Виділяються наступні тубулопатії:

• з сильним ураженням проксимального канальця (цистинурія, ниркова глюкозурія, хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі та ін).
• з сильним ураженням дистального канальця (псевдогипоальдостеронизм, нирковий тубулярний ацидоз першого типу).
• з порушеннями реабсорбції на рівні збиральної трубочки (синдром Лиддла, гіперальдостеронізм, синдром Барттера).
• з тотальним пошкодженням всього канальцевого апарату (нефронофтиз).

Симптоматика

Отже, ми з вами розібрали, що найчастіше на практиці зустрічаються спадкові тубулопатії у дітей. Але які ж їхні симптоми?

Клінічні прояви будуть залежати від того, транспорт якого конкретно з’єднання порушується. Наприклад, при гипофосфатемическом діабеті буде спостерігатися надмірне виведення кальцію з сечею, внаслідок чого в клініці переважає симптоматика рахіту, высокорезистентного до лікування вітаміном D.

Також слід зазначити, що рахитоподобное зміна розвивається і при захворюванні де Тоні-Дебре-Фанконі, проте в даному випадку воно поєднується з множинними кістковими деформаціями, а також патологіями з боку якогось іншого органу (серця і судин, очей, ЛОР-органів та інших).

Псевдогипоальдостеронизм визначається по виведенню надмірної хлориду натрію з організму хворого, причому і з сечею і з калом, а також слиною, тому у пацієнтів спостерігаються ознаки зневоднення.

Дефіцит глюкози в крові при тубулопатії проявляється у вигляді слабкості, відчуття голоду, поліурії, полідипсії, унаслідок чого ниркова глюкозурія супроводжується ознаками, що нагадують захворювання цукровим діабетом.

Скорочення реабсорбції калію з гіпокаліємією може бути причиною м’язової гіпотонії, а також розвитку паралічів. Порушення мембранного ниркового транспорту амінокислот провокують їх дефіцит, який проявляється тими чи іншими ознаками. Наприклад, при цістінуріі з’являються ниркові коліки, при захворюванні Хартнапа – симптоми мозочкової атаксії, а також пелагри. Ця група тубулопатий часто призводить до нефролітіазу.

Як бачите, симптоми тубулопатії у дітей можуть бути абсолютно різними.

Діагностика

При підозрі на тубулопатії педіатри призначають комплексне обстеження сечі і функції сечовидільної системи. Також обов’язковим буде визначення рівня кальцію, натрію, калію, хлору в сечі, тест на глюкозу.

Виявити в аналізі амінокислоти можна за допомогою хроматографії. Конкременти будуть досліджуватися візуально за допомогою мікроскопа або виявляються при рентгенографічному дослідженні та УЗД.

УЗД-діагностика підтверджує часто аномалії нирок, сечоводів, а також інших відділів сечовидільної системи. Для більшості первинних тубулопатий встановлюється тип успадкування, локалізація дефектів в хромосомі, унаслідок чого необхідний аналіз всієї родоводу.

Зміст різних мікроелементів встановлюється у сечі, крові. При підвищеній екскреції зазначається їх дефіцит. Біохімічні аналізи крові дозволяють оцінити показник глюкози. При тубулопатії визначається також кількісний вміст у крові гормонів. Увага приділяється гормону щитовидної залози і гормону надниркових залоз.

Лікування тубулопатії

Так як патологія обумовлена найчастіше генетичними дефектами, не розроблена досі етіотропна терапія. Виняток становлять тільки вторинні тубулопатії.

У таких випадках корекція факторів призводить до поліпшення стану. При опіках тяжкого ступеня проводять гемодіаліз, при лізосомних захворюваннях накопичення показано замісні ферментні методи терапії, що запобігають відкладення різних сполук у нирковому канальце. Незалежно від головної причини тубулопатії лікарем призначається так звана ощелачивающая дієта, що включає молочні продукти, картоплю, капусту і фрукти.

Терапія первинних тубулопатий

Терапія первинних тубулопатий спрямована на нормалізацію показника мікроелементів, які виводяться посилено з сечею. Дефіцит коригується введенням внутрішньовенно розчину хлориду натрію, препаратів калію, а також цитратних сумішей.

У терапії рахіту застосовуються високу кількість вітаміну D, бісфосфонати, які сприяють затримці кальцію, фосфору в організмі хворого. Виражена кісткова деформація є показанням до хірургічного втручання. Так як при тубулопатиях часто відзначається затримка фізичного розвитку, має місце призначення курсу синтетичного соматотропіну.

Профілактика

В чому ж полягатиме профілактика тубулопатії у дітей? Вона полягає в медико-генетичному консультуванні фахівцем майбутніх батьків. Щоб уникнути тубулопатії у дітей, рекомендації лікаря повинні строго дотримуватися.

Підсумок хвороби

Прогнози не завжди позитивні, залежать від етіології виникнення недуги. Формування нецукрового ниркового діабету у дітей призводить до швидкого летального результату. Спостерігається зневоднення, яке є причиною смерті. Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі з’являється ниркова недостатність, яка вимагає замісної терапії.

Але не все так песимістично. Більшість тубулопатий піддається лікуванню. Однак деякі захворювання протікають безсимптомно. Саме тому важливо регулярно проводити обстеження дитини.

Висновок

За статистикою, первинна тубулопатія протікають важче, прогнози на одужання несприятливі, патології частіше призводять до летального результату. Це відбувається з причини неможливості здійснення етіотропної терапії, що допомагає усунути основну причину розвитку захворювання. При вторинних тубулопатиях прогноз більш сприятливий.