Генетичний ФСГС

Приймає дві форми. Деякі пацієнти з певною генетичною схильністю будуть розвивати захворювання, а інші – ні. Кількість генів, пов’язаних з ФСГС, зростає з кожним роком, значною мірою через поширення секвенування всього экзома. На сьогоднішній день ідентифіковано не менше 38.

Деякі гени пов’язані з синдромом, який включає экстраренальные прояви. Це може дати клінічний ключ до того, що у пацієнта може бути мутація в певному гені. Інші пов’язані з характерними змінами в морфології базальної мембрани або морфології мітохондрій.

Якщо в сім’ї раніше не проводилося генетичне тестування, найбільш ефективним підходом є використання панелей, орієнтованих на ранні ФСГС (дитячі та дитячі). Генетичні тестові ресурси по всьому світу доступні в Національний центр біотехнологічної інформації та Національних інститутах здоров’я.