Шизэнцефалия головного мозку – це важка вроджена вада розвитку півкуль. Аномалія у плода виникає на 2-5 тижні внутрішньоутробного періоду. З-за нестачі кровопостачання мозкова кора ембріона формується неправильно, в ній утворюються тріщини. Це призводить до тяжких неврологічних порушень у дітей, які нерідко зберігаються і в дорослому віці. Який прогноз при цьому захворюванні? І як позначається така аномалія на якості життя пацієнта? Ці питання ми розглянемо у статті.
Опис та причини аномалії
Нормальний розвиток кори півкуль у плода залежить від безперешкодного надходження нейронів. Внаслідок дефіциту кровопостачання плода може порушуватися подача нервових клітин головного мозку. Це призводить до того, що окремі ділянки кори залишаються несформованими. На їх місці утворюються тріщини. Такий дефект лікарі називають шизэнцефалией головного мозку. Малюк з’являється на світ з аномалією центральної нервової системи, яка зберігається у нього протягом усього життя.
Точні причини дефекту медицині невідомі. У деяких випадках на кровопостачання плода може вплинути прийом ліків під час вагітності, а також інфекційні хвороби у майбутньої матері (наприклад, цитомегаловірус). Проте діти з ущелиною в корі мозку нерідко народжуються і у цілком здорових жінок, які не піддавалися ніяким несприятливих впливів.
У невеликої частини дорослих пацієнтів були виявлені дефекти в генах. Однак не можна сказати, що ця патологія є спадковою. Випадки шизэнцефалии у декількох членів однієї сім’ї відзначаються дуже рідко.
Код за МКХ
Міжнародна класифікація хвороб відносить цю патологію до вроджених вад розвитку ЦНС (шифр Q04). Повний код шизэнцефалии головного мозку за МКХ-10 – Q04.6. Захворювання розглядається як одна з різновидів вродженої церебральної кісти.
Види патології
Прояви і прогноз шизэнцефалии головного мозку багато в чому залежать від ступеня дефекту кори півкуль. Лікарі-невропатологи виділяють два різновиди аномалії:
Приблизно в половині випадків діагностується зімкнута ущелина. У третини хворих патологія ускладнюється гідроцефалією.
Тріщини можуть відзначатися як з одного, так і з двох сторін. Двосторонній дефект зазвичай супроводжується більш вираженою симптоматикою і має менш сприятливий прогноз.
Загальна симптоматика
Зазвичай перші ознаки хвороби з’являються у дітей 4 – 5 років. Але іноді помітні прояви патології у немовлят в 3 – 4 тижні. Симптоматика залежить від різновиду дефекту. Але можна виділити і загальні ознаки аномалії:
- часті напади судом;
- гідроцефалія (скупчення рідини в мозку);
- мікроцефалія (малі розміри голови);
- низький тонус м’язів.
Практично у всіх пацієнтів шизэнцефалия головного мозку призводить до погіршення зору, слуху і нюху. Вираженість порушень залежить від ступеня дефекту мозку. У 100 % випадків хвороба супроводжується руховою дисфункцією. У пацієнтів порушується координація руху, нерідко виникають паралічі м’язів.
Так проявляється шизэнцефалия у дітей. Що стосується дорослих, то у них можуть зберігатися рухові порушення і напади судом. Вираженість симптоматики в зрілому віці багато в чому залежить від локалізації ущелини.
Одностороння ущелина: симптоми
Якщо дефект зачіпає тільки одну сторону півкуль мозку, патологія протікає більш сприятливо. В дитинстві у пацієнтів відзначаються наступні симптоми:
- односторонні паралічі і парези;
- порушення координації рухів (на одній стороні тіла);
- апатія;
- відставання в розумовому і фізичному розвитку;
- труднощі зі сприйняттям мови.
У дорослому віці розумовий і фізичний розвиток пацієнтів нормалізується. Більшість зрілих людей із закритою односторонньої шизэнцефалией головного мозку мають середню розвиток інтелекту і добре адаптуються до життя в суспільстві. Однак у них можуть зберігатися рухові порушення і високий внутрішньочерепний тиск, особливо в тому випадку, якщо в дитинстві вони не отримували необхідного лікування.
Ознаки двосторонньої шизэнцефалии
Така форма патології протікає набагато важче. У пацієнтів порушений зв’язок між головним і спинним мозком. Внаслідок цього відзначаються важкі рухові порушення і двосторонні паралічі. Багато хворих не можуть самостійно пересуватися.
Крім цього, у дітей з двостороннім шизэнцефалией головного мозку спостерігається тяжка затримка розумового розвитку. Вони з великим трудом навчаються в звичайній школі. Їм дуже важко освоювати нові знання і предмети.
Когнітивні порушення і паралічі можуть зберігатися і у дорослих людей. Адаптація та реабілітація таких пацієнтів вкрай утруднена. Вони нерідко потребують сторонньої допомоги.
Тяжкість симптоматики в даному випадку не залежить від розмірів тріщини. Навіть невеликі двосторонні щілини в півкулях можуть істотно погіршити якість життя хворого.
Діагностика
Самим достовірним способом виявлення патології є МРТ-обстеження. На діагностичному знімку добре помітна щілина в півкулях. З допомогою магнітно-резонансної діагностики можна також визначити зімкнутий або відкритий вигляд ущелини.
Додатково призначають електроенцефалограму. Це обстеження дозволяє виявити наявність і локалізацію епілептичних вогнищ.
Шизэнцефалия не завжди виявляється під час пренатального скринінгу. Зазвичай обстеження показує наявність кісти мозку. Щоб уточнити характер дефекту, необхідно зробити МРТ голови плода.
Методи терапії
Лікування шизэнцефалии головного мозку може бути тільки симптоматичним. Такий дефект не підлягає хірургічній корекції.
При епілептичних нападах призначають протисудомні ліки:
- “Фінлепсин”.
- “Депакин”.
- “Конвулекс”.
У легких випадках прийом протиепілептичних препаратів призводить до повного зникнення судом.
При більш важких формах патології купірувати судоми допомагає введення препаратів на основі ботулотоксину. Вони уповільнюють передачу сигналу від нервів до м’язів і знижують частоту нападів.
Якщо у пацієнта спостерігаються когнітивні порушення, то призначають сеанси електростимуляції головного мозку. Процедури допомагають підвищити активність кори головного мозку.
При гідроцефалії показаний прийом діуретиків:
- “Верошпірону”.
- “Диакарба”.
- “Фуросеміду”.
Однак сечогінні препарати допомагають лише тимчасово знизити церебральне тиск і полегшити стан хворого. Більш радикальним і ефективним методом лікування є операція шунтування. У мозок вставляють спеціальну трубочку. По ній ліквор відтікає в іншу частину тіла, де відбувається його всмоктування.
Обов’язково призначають лікувальну гімнастику для поліпшення координації та підвищення м’язового тонусу. Вправи також допомагають відновити руху при паралічах і парезах. Хворим дітям необхідні розвиваючі заняття з логопедом. Може знадобитися допомога трудотерапевта для навчання дитини навичкам самообслуговування.
Тривалість та якість життя
Що стосується тривалості життя, то прогноз шизэнцефалии головного мозку у дорослих людей цілком сприятливий. Цей дефект ніяк не позначається на кількості прожитих років. Летальний результат наступає тільки у випадку тяжких ускладнень: приєдналися інфекцій, порушень обміну речовин, поліорганної недостатності. Це відзначається досить рідко, в основному при відсутності належного лікування.
Прогноз якості життя пацієнта більш сприятливий при закритих і односторонніх ущелинах. У цих випадках у хворих зберігається нормальний інтелект, і вони можуть нормально адаптуватися в суспільстві. Однак у них можуть зберігатися протягом всього життя рухові порушення, високий внутрішньочерепний тиск і судоми. Такі хворі мають потребу в постійному прийомі ліків, а іноді і в операції шунтування.
При двосторонніх ущелинах результат хвороби менш сприятливий. У дорослих пацієнтів можуть залишатися розумові порушення і паралічі. Часто це призводить до інвалідності і необхідність стороннього догляду за хворим. Прогноз патології значно погіршується при частих епілептичних нападах.
Можна зробити висновок, що шизэнцефалия є небезпечним і важким захворюванням. Прогноз патології у дорослих пацієнтів багато в чому залежить від якості лікування, проведеного в дитячому віці.
