Епідеміологія

Синдром Робинова зустрічається однаково часто в обох статей. Згідно з медичними даними, одна дитина з 500 000 народжується з цим синдромом.

Причини

Найчастіше патологія зустрічається у дітей, чиї батьки мають споріднену кров. Вченими було встановлено, що аутосомно-рецесивний вид хвороби розвивається при мутації в дев’ятій хромосомі гена Ror2, який виявляється в компаунд-гетерозиготному або гомозиготному стані. Ген кодує підслідна будову білка з сімейства глікопротеїнів. При мутації в гені може розвиватися аутосомно-домінантна брадикардія. У деяких випадках мутації відбуваються в гені Wntsa.

Клінічні прояви

Основні ознаки синдрому Робинова – різні види затримки росту, хоча відомі випадки, коли діти виростали до нормального зростання. Приблизно в 20% випадків виявлення хвороби діагностується розумова відсталість, затримка у формуванні мовних навичок. Клінічно патологія проявляється аномаліями формування скелета та інших тканин.

У дітей нижня щелепа маленька, рот може бути широким, підборіддя дрібним. При синдромі відзначаються нерівні зуби, затримка зростання змінних зубів. У поодиноких випадках виявляються зміни структури м’яких тканин горла. У дітей може бути ущелина неба.

При синдромі Робинова діагностують аномалії з боку різних органів та систем у вигляді: дублювання нирок, гідронефрозу, пупкових і пахових гриж. Приблизно десята частина дітей народжується з серцевими патологіями (вроджені вади серця та інші аномалії).