Хвороба Маркіафави-Мідоелі (пароксизмальна нічна гемоглобінурія): причини, симптоми, діагностика і лікування
Тромбози
Причиною розвитку больового синдрому при пароксизмальної нічний гемоглобинурии є тромбози. Тромби можуть виникати на будь-якій ділянці, проте найбільш поширена їх локалізація – поперекова область і черевна порожнина. При тромбозах мезентеріальних судин спостерігаються напади абдомінальних болів, при закупорки ниркових судин – болі в попереку. Тромбоз вен печінки (синдром Бадда – Кіарі) провокує болі в правому підребер’ї, розвиток жовтяниці, збільшення розмірів живота за рахунок гепатомегалії і накопичення рідини в очеревині. При розвитку недостатності кісткового мозку виникає геморагічний синдром – кровоточивість ясен, кровотечі з носа, петехіальні висипання.
Діагностика хвороби Маркіафави-Мідоелі
Хворих з даною патологією спостерігають лікарі-гематологи. При огляді вони оцінюють колір шкірних і слизових покривів. Проводиться також пальпація живота, встановлюються обставини, які передували виникненню симптомів (простудне захворювання, переохолодження, стрес).
Програма діагностичного обстеження включає в себе:
Біохімічний аналіз крові, які показує ознаки гемолізу – підвищений рівень лактатдегідрогенази та непрямого білірубіну, низьку концентрацію гаптоглобіну, феритину та сироваткового заліза. Нерідко відзначається перевищення референсних показників сечовини крові, печінкових трансаміназ і креатиніну.
Загальні аналізи крові і сечі, де виявляється зниження рівня еритроцитів і гемоглобіну, підвищення концентрації ретикулоцитів. У деяких випадках виявляється зниження кількості гранулоцитарных лейкоцитів і тромбоцитів. В аналізі сечі спостерігається висока кількість гемосидерину, заліза і вільного гемоглобіну.
Верифицирующий тест, який є найбільш точним методом, що дозволяє підтвердити наявність патологічного процесу – проточна цитометрія. За допомогою моноклональних антитіл можуть виявити зниження або відсутність на мембранах еритроцитів, гранулоцитів і моноцитів експресії захисних протеїнів.
Інструментальні дослідження, які застосовуються при підозрі на артеріальний або венозний тромбоз. До таких досліджень відносяться ехокардіографія, електрокардіографія, КТ головного мозку, органів черевної порожнини та грудної клітини, іноді – з контрастуванням.
