Причини виникнення

Основною причиною виникнення пароксизмальної нічний гемоглобинурии (МКБ-10 патології присвоєно код D59.5) виступають соматичні мутації в стовбурових клітинах, розташованих в кістковому мозку, які призводять до гемолізу, порушень регуляції системи комплементу, артеріальним і венозним тромбозів, недостатності кісткового мозку. Мутація локалізується, як правило, в Х-зчепленому гені фосфатидилинозитолгликана класу А (PIG-A). Дане захворювання, незважаючи на природу свого походження, у спадщину не передається, а набувається в процесі життя.

При наявності патологічного клітинного клону в периферичній крові багато фізіологічні фактори можуть активізувати систему комплементу, спровокувавши загострення або початкову клінічну маніфестацію хвороби Маркіафави – Мідоелі. В якості таких факторів виступають оперативні втручання, різноманітні інфекційні захворювання і навіть інтенсивні фізичні навантаження і стресові ситуації. Головною причиною загострення пароксизмальної нічний гемоглобинурии у жінок є вагітність. Тепер розглянемо патогенез патології.

Патогенез пароксизмальної нічний гемоглобинурии

Система комплементу – найважливіша структура імунної системи людини. В ході її активації в організмі виробляються особливі білки (компоненти комплементу), які руйнують чужорідні мікроорганізми (віруси, бактерії, грибки). Щоб такі білки не атакували власні кров’яні клітини, на їх мембранах формуються спеціальні захисні елементи – інгібітори комплементу. При розвитку пароксизмальної гемоглобинурии внаслідок мутації розвивається недостатність гликозилфосфатидилинозитолового якоря, що сприяє зміні структур формених елементів крові: зниження експресії білків на поверхні клітин. Спостерігається надмірна активація деяких елементів системи комплементу. C5b формує мембраноатакующий комплекс, який зумовлює гемоліз еритроцитів усередині судин. При цьому великий обсяг гемоглобіну вивільняється в судинний кровообіг, потім проникає в сечу, що надає їй темну, а в деяких випадках навіть чорне забарвлення.

Крім того, руйнуванню піддаються нейтрофіли (гранулоцитарного лейкоцити). C5a стимулює активізацію та агрегацію тромбоцитів, в результаті чого по всьому організму виникають артеріальні і венозні тромбози. При патологоанатомічному дослідженні часто виявляється гемосидероз нирок, дистрофія і некроз канальців нирок, відкладення солянокислого гематина. У структурах кісткового мозку виникають ознаки аплазії – зниження кількості паростків кровотворення.