Як успадковується патологія

Захворювання передається за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що хвороба Хартнупа успадковується лише в тому випадку, якщо мутація присутня в генах двох батьків.

Розглянемо ймовірність народження хворої дитини:

У половині випадків діти стають носіями пошкодженого гена. У них не проявляється ознак захворювання, але існує ймовірність передачі патології потомству.

У 25 % випадків дитина народжується хворою.

У 25 % випадків діти з’являються на світ здоровими і не є носіями мутації.

Це досить рідкісна спадкова патологія. Захворювання відзначається у 1 дитини на 24 000 новонароджених. У багатьох випадках батьки хворих дітей були в кровному спорідненні.

Симптоматика

Хвороба Хартнупа у дітей зазвичай проявляється у віці від 3-х 9-ти років. Іноді перші ознаки патології виявляються через 10-14 днів після народження і зберігаються до юнацького віку. У дорослих людей ознаки хвороби виражені дуже слабко або зовсім відсутні.

Симптомом хворобі Хартнупа є підвищена чутливість шкіри до ультрафіолету. Тому загострення патології найчастіше відзначаються у весняно-літній період.

Після впливу ультрафіолетових променів на шкірі утворюються висипання, що нагадують сонячний опік. Вогнища запалення мають чіткі межі. На почервонілою шкірі з’являються пухирці. Ураження епідермісу супроводжується свербежем і хворобливістю. Після загоєння спостерігається лущення і зморщування шкіри. На місці запалення можуть довго залишатися тріщини.

Ураження шкіри обумовлено не тільки впливом ультрафіолету, але і дефіцитом нікотинової кислоти. Зовнішні прояви патології нагадують ознаки авітамінозу В3 (пелагри):

На кистях і стопах виникає почервоніння з чітко окресленими кордонами. Воно має вигляд “рукавичок” або “чобіток”. Шкіра потовщується і лущиться.

На обличчі дитини можна помітити червоні висипання у формі “метелика”. Вони покривають крила носа й щоки.

Шкіра на долонях набуває жовтуватий колір, а пальці товщають.

Запалення з’являється не тільки на шкірі, але й на слизовій оболонці рота. Мова набрякає і набуває малинове забарвлення. Пацієнт відчуває біль і печіння в роті. Відзначається підвищене виділення слини.

У більшості випадків хвороба супроводжується неврологічною симптоматикою:

• розладами рівноваги і координації рухів;
• хиткою ходою;
• тремтінням голови, рук і очних яблук;
• головним болем;
• опущенням верхнього століття;
• порушеннями сну;
• дратівливістю;
• погіршенням пам’яті;
• перепадами настрою.

У хворих дітей відзначається уповільнення фізичного та розумового розвитку.

У частини пацієнтів погіршується зір, може з’явитися косоокість. У більш рідкісних випадках виникають диспепсичні явища: діарея, нудота, зниження апетиту. Хворі безпричинно і різко худнуть.

Ці симптоми відзначаються не постійно, патологія протікає у вигляді періодичних загострень. З віком епізоди хвороби виникають усе рідше і рідше.