Хвороба Хартнупа: етіологія, тип успадкування, симптоми і методи лікування

Діагностика

Основним методом діагностики патології є дослідження сечі і крові на біохімію. При хворобі Хартнупа в плазмі значно знижений вміст таких речовин:

  • триптофану;
  • гліцину;
  • метіоніну;
  • лізину.

При цьому концентрація перелічених вище амінокислот в сечі різко зростає.

Це захворювання необхідно диференціювати від пелагри. При первинних формах авітамінозу В3 не спостерігається порушення метаболізму амінокислот.

Методи терапії

Пацієнтам призначають ліки з вітаміном В3 (“Нікотинамід”, “Нікотинову кислоту”). Це допомагає заповнити дефіцит цієї речовини в організмі.

В якості симптоматичної терапії застосовують такі групи препаратів:

  • Мазі на основі кортикостероїдів (“Гідрокортизон”, “Преднізолон”). Ці препарати наносять на уражені ділянки. Гормональні місцеві засоби допомагають зняти запалення і свербіж.
  • Нейролептики та антидепресанти (“Флуоксетин”, “Феварін”, “Неулептил”). Прийом таких препаратів показаний при дратівливості і коливаннях настрою.
  • Сонцезахисні креми. Ці засоби допомагають запобігти появі висипань і зменшують фоточутливість шкіри. Рекомендується використовувати креми з додатковим протизапальним ефектом.
  • Дивіться також:  Панкреатит: від чого виникає у дорослих, як лікувати?

    Також хворим необхідно дотримуватись спеціальної дієти. Їжа повинна бути багата білками і нікотиновою кислотою. Рекомендується регулярно включати в раціон м’ясо, печінка, яйця, нежирну рибу, а також хліб з висівками. В якості харчової добавки корисно використовувати пивні дріжджі, цей продукт містить велику кількість вітаміну В3.