Основні ознаки патології
Хромосомний зрушення при зачатті визначити неможливо, він проявляється тільки тоді, коли дитині виповнюється 11-13 років. У цей час потрібно звертати увагу на характерні ознаки евнухоидного статури.
У підлітка непропорційно довгі руки і ноги, що позначається на загальному зростанні. Відбувається це внаслідок того, що кістки залишаються порівняно м’якими і швидко ростуть. Часто такий стрімкий зріст можна помітити вже у 8-9 років.
Талія формується незвично високо, підкреслюючи ненормальну довжину ніг.
При цьому психічний розвиток деяких пацієнтів сильно загальмовується, наприклад, дитина може дуже пізно почати говорити.
Другорядні ознаки патології
У дитини в період статевого дозрівання спостерігається гінекомастія, тобто, збільшення молочних залоз. Це може бути і хлопчик, і дівчинка. І якщо у випадку з дівчатками на таке зростання можна не звернути уваги, то у хлопчика така патологія викликає тривогу. Саме в цей момент і визначається наявність синдрому.
Після огляду лікаря, як правило, з’ясовується, що яєчка хлопчика дуже маленькі і тверді, тобто, нефункціональні. З віком евнухоидное статура стає все помітнішою, накопичуються жирові тканини на стегнах, в районі талії, на животі і навколо шиї. Фігура набуває характерно жіночі округлості.
Евнухоидное статура у чоловіків супроводжується статевим безсиллям, ослабленням лібідо і повної імпотенції. Але навіть якщо еректильна функція не постраждала, а чоловік з синдромом Клайнфельтера створив сім’ю, він, як правило, залишається безплідним. Хоча таких індивідів досить мало, приблизно 10% від загальної маси хворих.
Пізніше і слабкий розвиток скелета призводить до остеопорозу та інших захворювань суглобів. М’язи пацієнта залишаються досить слабкими і нерозвиненими. Часто люди з андрогенну недоліком страждають ожирінням і, як наслідок, цукровий діабет. До цього призводить ненормальний обмін речовин і відсутність толерантності до глюкози.
Судини на ногах розширюються і виникають проблеми з кровообігом, так як тиску крові вже не вистачає для того, щоб повністю підніматися по венах ніг до серця. Відбувається застій крові.
