Чому так відбувається

Порушеннями в каріотипі ми зобов’язані різного роду збоями в процесі утворення гамет – яйцеклітини і сперматозоїда. Гаметогенез – процес складний, в основі його лежить специфічна форма поділу клітини – мейоз. При утворенні гамет може відбутися збій у розподілі спадкового матеріалу, і тоді гамети будуть мати аномальний набір хромосом, що в результаті їхнього злиття (запліднення) призведе до утворення зиготи з нормальним каріотипом. Наступні поділу зиготи транслюють таку патологію на клітини всього організму.

Індивідуальний каріотип

Що таке каріотипування? Це процедура виділення та фарбування хромосом індивіда для подальшого аналізу. Для даної процедури підходять будь-які клітини організму, які діляться. Адже спирализация хромосом, якими ми їх бачимо на картинках, відбувається на стадії метафази мітозу (простого поділу клітини).

Для людського кариотипирования можуть бути використані клітини кісткового мозку, фібробласти шкіри або лейкоцити крові. Саме кров на каріотип найчастіше використовується в силу простоти отримання матеріалу.

Після процедури фарбування всі хромосоми людини піддаються ідентифікації та аналізу, так як кожна хромосома має свій індивідуальний малюнок смуг, і саме вони дають уявлення про перебудовах, розривах і делециях (втрати) в їх будові.