Хромосомний паспорт

Дослідження каріотипу індивіда дозволяють встановити його генетичний статус – кількісні та якісні аномалії хромосом. Саме порушення у каріотипі часто є причиною різної тяжкості порушення фертильних функцій, відставання дитини у психічному чи розумовому розвитку і інших патологій, пов’язаних з хромосомним набором.

Найбільш часто встановлюються порушення в кількості хромосом у каріотипі (анеуплоїдії та поліплоїдії). Найбільш відомі аномалії – синдром Дауна (трисомія по 21 парі), синдром Едвардса (трисомія по 18 парі), синдром Тернера (моносомия на Х хромосомі) і синдром Клайнфельтера у чоловіків (трисомія по Х хромосомі).

Структурні аномалії хромосом (делеції, дуплікації, транслокації, інверсії) приводять найчастіше до різних патологій метаболізму.

Що нам це дає

Всі ми є носіями аномалій у каріотипі, при цьому можемо бути абсолютно здорові зовні. Але саме вони можуть бути причиною безпліддя, переривання вагітності. Крім того, саме такі аномалії каріотипу найчастіше призводять до народження у пари здорових батьків дитини з аномаліями розвитку.

Каріотипування пари, яка планує завести дитину і має проблеми з репродуктивною функцією, допомагає генетикам-консультантів оцінити шанси на появу здорового потомства і розробити програму вирішення проблеми безпліддя або невиношування вагітності.

Окремо варто відзначити пренатальну діагностику каріотипу. У даному разі беруть для аналізу пуповинну кров плода і аналізують каріотип. Таким способом можна визначити аномалії розвитку плода на ранніх термінах вагітності.

Постнатальний (після народження) каріотипування актуально для людей, які мають серйозні проблеми зі здоров’ям. Затримки в розвитку, аутизм, порушення статевого дозрівання, безплідність або повторювані викидні – все це привід звернутися до лікаря медико-генетичної консультації.