Симптоми

Тепер варто поговорити про ознаки, по яких можна дізнатися про наявність захворювання, що відноситься до даної групи патологій.

Ключові симптоми мітохондріальної міопатії виділяють в такий перелік:

• Сильна втома м’язів.
• Непереносимість фізичних вправ, навіть не вимагають особливого навантаження.
• Слабкість.
• Судоми і парези.
• Задишка.
• Зміна кольору сечі.
• Головні болі, які за характером нагадують мігрень.

Уражаються м’язи кінцівок, часто діагностується пошкодження волокон очного яблука (це проявляється офтальмоплегией і птозом). У патологічний процес може залучатися ЦНС, у таких випадках діагностують деменцію, міоклонії, епілепсію, мозочок атаксію і т. п.

Нерідко ураження поширюється на нирки (тубулопатія), серце (кардіоміопатія), слуховий аналізатор, печінка.

Ще важливо обмовитися, що зазвичай виникає мітохондріальна міопатія у дітей. Однак «дебютувати» патологія може і в старшому віці.

Як би там не було, м’язова слабкість зазвичай має поширений характер, за яким більшість пацієнтів і дізнаються про свою недугу. Рідше зустрічаються обмежені прояви – локальні ураження м’язів обличчя, кінцівок, очного яблука.

Діагностика

Поговоривши про симптоми мітохондріальної міопатії, можна перейти до вивчення особливостей діагностики. Зазвичай підозра даної патології у лікарів виникає після виявлення птозу (опущення верхньої повіки) або порушення рухів очних яблук.

В таких випадках пацієнта направляють на здачу крові на аналіз. Результати, як правило, демонструють підвищений рівень молочної кислоти. Але це теж не може бути підставою для постановки точного діагнозу. Всі сумніви розвіяти здатні результати проби м’язової біопсії.

Вивчивши в лабораторних умовах фрагмент м’язової тканини, можна виявити багато. Мітохондрії людей з даною патологією відрізняються від здорових, не мутованих. Вони збираються на краях м’язової тканини, з-за чого та набуває червонуватий, рваний вид.

Ще часто призначають вимірювання функціональності дихальної ланцюга. Це потрібно для встановлення дефектної зони. І лише в деяких випадках вдається поставити діагноз по мутації в генетичному коді.

Взагалі, без збору повної анамнестическое картини і детального клінічного обстеження діагностувати мітохондріальну міопатію у дітей або дорослих неможливо. Основна складність полягає у відсутності скарг у пацієнтів у стані спокою. Тому ряд показаних діагностичних процедур великий. Він включає в себе:

• Дослідження ферментативної активності (здача крові на ферменти ЛДГ, КФК, АЛТ, АСТ, адолазы тощо).
• Электронейрография (альтернатива – електроміографія).
• Ішемічний тест на передпліччі, необхідний для виявлення гликогеноза.
• Томографія внутрішніх органів.
• КТ або МРТ головного мозку.
• Біопсія м’язів з мікроскопічним, гістохімічним, а також морфологічним дослідженням.

Крім усього перерахованого, для точної діагностики мітохондріальної міопатії часто потрібно пройти консультацію нефролога, кардіолога, невролога, генетика та офтальмолога.