Етіологія

Мітохондріальна міопатія формується внаслідок порушень, що виникають в мітохондріях. Вони є джерелами енергії, які знаходяться всередині практично всіх клітин організму.

Який патогенез? Так званої базою звичайної клітини є сотні мітохондрій. Їх загальної енергії їй вистачає для розвитку і підтримки життєдіяльності.

Однак деякі мітохондрії можуть бути дефектними. З-за їх наявності клітина втрачає аденозинтрифосфату – речовини, що має величезне значення в процесі обміну речовин. Наслідком стає накопичення зайвої кількості молекул палива і руйнівних форм кисню.

Чому ж деякі мітохондрії виявляються мутований? Причина полягає в генетичні мутації. Адже гени – це спадкові інструкції. Вони задіяні в процесі «виготовлення» білків. А ті гени, які породжують патології зазначеного характеру, відповідають за білки, діють саме всередині мітохондрій.

Патогенез

Що ж відбувається внаслідок вищеописаного? Організм починає використовувати молекули надлишкового палива, хоча потреби в цьому немає. В результаті генеруються побічні продукти, які є потенційно небезпечними (молочна кислота, наприклад). Те ж саме відбувається в тих випадках, коли клітці не вистачає кисню. Таке, до речі, трапляється і в момент виконання важких вправ.

Що в підсумку? Рівень молочної кислоти в кров’яному лактоацидозе збільшується. З-за цього виникає м’язова втома. І це явище часто стає причиною пошкодження м’язової і нервової тканини.

Інакше кажучи, сукупні ефекти енергетичної депривації, а також накопичення в клітинах токсинів, призводять до появи неврологічних і м’язових симптомів. Останні і вказують на сформовану мітохондріальну міопатію.