Мета дослідження

Хромосомний микроматричный аналіз проводиться для того, щоб перевірити, чи є у дитини CNV, які можуть бути причиною:

• аутизму;
• глобальної затримки розвитку;
• розумової відсталості;
• різних вроджених дефектів;
• судом;
• незвичайних фізичних особливостей (дисморфизмов);
• вроджених аномалій.

Дослідження також визначає присутність або відсутність числових хромосомних аномалій (Синдром Дауна тощо).

Існує 2 основні причини проведення тесту ХМА:

• профілактична — перевірка геному дитини на наявність мікроделецій або микродупликаций;
• діагностична — здійснюється для встановлення генетичних причин різних порушень, які можуть бути пов’язані з CNV.

Іноді для уточнення результатів дослідження проводять перевірку геному батьків.

Згідно з міжнародним стандартом і рекомендацій кількох медичних співтовариств, ХМА є тестом першого рівня, призначеним для осіб, які мають вроджені аномалії, аутизм або порушення розвитку неясного походження.

Численні відгуки про хромосомному микроматричном аналізі підтверджують його важливу діагностичну цінність. Метод дозволяє знайти генетичні причини проблем у дитини, коли поширені і досить явні хромосомні порушення (такі, як синдром Дауна) відсутні. Іноді ХМА, навпаки, допомагає виключити наявність хромосомних порушень у дітей з проблемами у розвитку. Подібні результати вважаються сприятливими, оскільки придбані дефекти піддаються коригуванню, тоді як генетичні порушення виправити неможливо.