Технологія методу

ХМА дозволяє одночасно проаналізувати велику кількість різних фрагментів ДНК, кожному з яких відповідає певний генетичний маркер, нанесений на матрицю. Остання являє собою предметний стек, покритий тисячами таких зондів.

Для тіста використовують 2 види ДНК:

• пацієнта;
• стандартна (відповідає нормальному людському геному).

Генетичний матеріал наноситься на матрицю, де відбувається реакція гібридизації між зондами і відповідними їм фрагментами зразків. Тобто послідовності з ідентичних ділянок хромосом об’єднуються один з одним.

Спеціальний прилад окремо оцінює ступінь гібридизації кожного зонда з контролем і з дослідним зразком. У нормальному випадку вона повинна бути однакова. Якщо ж якийсь фрагмент пацієнта містить надлишок генетичного матеріалу, прилад дає зелений сигнал, а якщо недолік — червоний.

Таким чином оцінюються всі ділянки геному, до яких матриця містить маркери. Сигнали приладу уловлюються сканером і обробляються комп’ютером.

Типи ХМА

Існує 3 різновиди хромосомного микроматричного аналізу:

• таргетный;
• стандартний;
• розширений.

Їх основна відмінність полягає в роздільній здатності, яка регулюється кількістю використовуваних ДНК-маркерів. Даний параметр інакше називають щільністю матриці. У таргетном аналізі вона найнижча (350 тисяч маркерів). Це найдоступніший і найдешевший вид тесту, який виявляє найпоширеніші мікроделеції і микродупликации. Він застосовується для підтвердження відомих специфічних синдромів, пов’язаних з CNV.

Для стандартного ХМА використовують 750 тисяч маркерів, які перевіряють всі клінічно значущі ділянки людського геному. Цей тест дозволяє виявити не тільки поширені CNV, але і хромосомні порушення, що є причиною недиференційованих синдромів. Ту ж функцію, але набагато інформативніше, виконує розширений хромосомний микроматричный аналіз. Він являє собою найбільш глибоке дослідження геному за допомогою матриці, що містить 2,67 мільйонів ДНК-маркерів.