Зміст молекулярного кариотипирования

Основне призначення ХМА — виявлення невеликих додаткових (микродупликация) або відсутніх (микроделеция) фрагментів генетичної інформації щодо стандартного зразка. Такі відхилення називають варіантами кількості копій (CNV).

Приставка “мікро” означає, що дана технологія спрямована на виявлення дуже невеликих змін. Однак ХМА підходить і для виявлення великих хромосомних аномалій, таких як різні анеуплоїдії (синдром Дауна, Патау тощо). Однак визначити зміни всередині якогось окремого гена дослідження не здатне.

Крім мікроделецій і микродупликаций аналіз дозволяє виявити генетичну ідентичність великих частин хромосом, що може свідчити про:

• кровне споріднення батьків дитини;
• отриманні обох копій хромосом тільки від одного батька.

За допомогою ХМА також можна виявити транслокації, але тільки якщо вони не збалансовані.

Микроматричный хромосомний аналіз не є способом розшифровки генотипу або методом виявлення будь-яких генів. Дане дослідження спрямоване лише на порівняння кількості генетичного матеріалу в хромосомах пацієнта з контролем. Вже після виявлення CNV лабораторія визначає, які гени там містилися і, виходячи з цього, інтерпретує результат. Варіанти кількості копій відіграють важливу роль у патогенезі різних захворювань, однак їх присутність не завжди призводить до яких-небудь порушень.