Синдром Кліппеля-Файля

Синдром Кліппеля-Файля являє собою вроджену ваду хребців у шийному відділі. У деяких випадках эпистрофий і атлант зрощуються з хребцями, розташованими нижче, при цьому відсутня зрощення їх дужок. В інших випадках спостерігається синостоз атланта і потиличної кістки, при цьому всі хребці шиї зрощуються між собою шийними ребрами або додатковими клиноподібними хребцями.

У таких дітей клінічно коротка шия, і виникає враження, що голова зрощена з тулубом. При цьому наголошується настільки низьке положення межі волосистої частини голови, що спостерігається перехід волосяного покриву на лопатки. Голова в цьому випадку нахилена набік і вперед, підборіддя стикається з грудьми, спостерігається виражена асиметрія черепа, особи. Рухи в шийному відділі хребетного стовпа відсутні.

У дітей старшого віку розвивається кіфоз або сколіоз, виникає асиметричне положення надпліч, високе розташування лопаток. Проявляються паралічі, парези, порушення чутливості у верхніх кінцівках. Присутність зазначеної симптоматики дозволяє судити про відсутності природженої кривошиї.

Необхідно також диференціювати вроджену м’язову кривошею (МКБ 10 – Q68.0) від шийних ребер, які проявляються у вигляді припухлості в надключичной області та порушеннями нервово-судинної провідності в одній (при односторонній патології) або обох (при двосторонній патології) руках – паралічами, парезами, зникненням пульсу, порушенням чутливості, зміною шкіри, похолоданням.

Двосторонні шийні ребра викликають низький опущення плечей. Створюється враження, що плечі продовжують шию. При цьому наголошується нахил голови убік, виявляється сколіоз шийно-грудного відділу хребетного стовпа.

Уникнути діагностичної помилки дозволить ретельне обстеження, огляд, повноцінний анамнез.